研究自閉癥基因有什么用？ <高功能自閉癥>
生物學(xué)研究的困境之一是觀念。生活太復(fù)雜，我們知道的太少；再好的想法，一旦被實(shí)際驗(yàn)，可能都是空想。比如《他是我哥》中TSC基因突變的患者也是同樣的思路，依維莫司的臨床試驗(yàn)失敗了兩次。
或者對(duì)于現(xiàn)有的基因突變患者來(lái)說(shuō)，所有的藥物都已經(jīng)來(lái)不及了，大腦已經(jīng)成型了，但這絕不是攻擊科研的理由。
寫(xiě)自閉癥基因文章的時(shí)候，流量慘淡都是小事。畢竟西蘭花君家的貓每天只吃一罐，時(shí)不時(shí)還能抓一只田鼠來(lái)牙疼。雖然和一個(gè)在財(cái)經(jīng)媒體頭部公司上班，享有分紅權(quán)，月入過(guò)萬(wàn)的寫(xiě)手的奢華生活不同，但暫時(shí)不會(huì)餓死。但最糟糕的是被家長(zhǎng)和孩子罵得毫無(wú)意義，想方設(shè)法吸家長(zhǎng)留給檢測(cè)公司的一點(diǎn)點(diǎn)血。
想法沒(méi)有錯(cuò)，但是一朝被蛇咬，十年怕井繩。臨床研究花費(fèi)大，患者年齡越小，顧慮越多，要求也越高。比如藥物有沒(méi)有副作用？長(zhǎng)期使用會(huì)導(dǎo)致其他疾病嗎？你知道，雷帕霉素和依維莫司是很強(qiáng)的免疫抑制劑。如果自閉癥是前門(mén)治好的，但是后門(mén)導(dǎo)致了腫瘤，那還治不好嗎？
10周齡的小鼠，相當(dāng)于成年人；6周齡的小鼠，相當(dāng)于10歲左右的人類(lèi)；一只7天大的老鼠相當(dāng)于一個(gè)人類(lèi)寶寶BB。
說(shuō)了也沒(méi)用。讓我們來(lái)看看一項(xiàng)新的研究。
本文不構(gòu)成任何醫(yī)學(xué)建議，僅提供觀點(diǎn)。
在他們最新的研究中，用藥時(shí)間提到了出生后第7天。結(jié)果顯示，連續(xù)用藥4周后，這些小鼠的社會(huì)能力與普通小鼠無(wú)異，不需要繼續(xù)治療，雖然刻板行為仍然沒(méi)有挽救。。。
當(dāng)然，我們不能急躁?，F(xiàn)在讓我們用小BB們做實(shí)驗(yàn)。畢竟老鼠和人類(lèi)還是那么遙遠(yuǎn)。但是如果有錢(qián)，能不能開(kāi)始做更接近人類(lèi)的動(dòng)物實(shí)驗(yàn)？猴子？如果猴子試驗(yàn)明有效，那么我們可以認(rèn)真考慮臨床試驗(yàn)。
最新的動(dòng)物研究表明，如果盡早使用雷帕霉素，不僅可以挽救TSC基因突變小鼠的社會(huì)能力，甚至可以一勞永逸。。。
干預(yù)老師可以把現(xiàn)有的病人帶走，但未來(lái)的病人，至少是有基因突變的病人，不應(yīng)該也不會(huì)落到他們手里。這就是研究自閉癥基因的用處。
前天談到PTEN基因時(shí)，西蘭花君提到這個(gè)基因的主要功能是控制一種叫mTOR的蛋白質(zhì)。所以一個(gè)治療思路就是圍攻趙國(guó):能起作用的蛋白比較少，但是可以直接去掉mTOR蛋白。
是這個(gè)想法有問(wèn)題，路堵了，還是治療還來(lái)得及？畢竟4~17歲，年齡區(qū)間很大，平均年齡也不?。簧踔磷钚〉?歲，和傳統(tǒng)的大腦發(fā)育期有很大不同。
早在2012年，研究人員就發(fā)現(xiàn)了雷帕霉素對(duì)TSC基因突變小鼠的作用；并且在2018年，他們還明了在小鼠6周齡時(shí)使用雷帕霉素比等到10周齡時(shí)使用要好得多。
你不能對(duì)過(guò)去提出抗議，但你仍然可以追逐未來(lái)。
依維莫司在治療TSC基因突變患者中的第一次臨床試驗(yàn)，患者的年齡范圍從6歲到21歲。你為什么要再做一次？這是因?yàn)檠芯咳藛T認(rèn)為T(mén)SC基因突變會(huì)影響大腦發(fā)育，這些患者年齡太大，不會(huì)錯(cuò)過(guò)治療窗口。因此，在第二次臨床研究中，患者的年齡被降低到4-17歲。可惜又失敗了。
這個(gè)想法的妙處在于已經(jīng)有了這樣的藥物，即著名的雷帕霉素和類(lèi)似的依維莫司，而且真的有人在做這樣的自閉癥臨床研究。
從跌倒的地方爬起來(lái)，總結(jié)經(jīng)驗(yàn)，繼續(xù)走下去。這是成功的唯一秘訣。
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