自閉癥的篩查和診斷 {自閉癥}
符合下列條件之一的兒童，應(yīng)轉(zhuǎn)診至區(qū)(縣)級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行ASD復(fù)篩:(1)在相應(yīng)篩查年齡出現(xiàn)任何警示體征的兒童，應(yīng)進(jìn)行篩查。(2)CHAT-23-A量表篩查呈陽(yáng)性。(3)M-Chat-R量表的篩查結(jié)果為中度風(fēng)險(xiǎn)。符合以下任一條件的兒童，應(yīng)立即轉(zhuǎn)診到有ASD評(píng)估資質(zhì)的機(jī)構(gòu)進(jìn)行相關(guān)評(píng)估和診斷:(1)任何年齡出現(xiàn)語(yǔ)言功能退化或社會(huì)技能退化的兒童[26]。(2)M-Chat-R量表篩查結(jié)果為高危兒童。(3)懷疑ASD的醫(yī)生、家長(zhǎng)或老師等兒童。
鑒于ASD的患病率越來(lái)越高，各級(jí)醫(yī)院的兒科醫(yī)生應(yīng)依托中國(guó)兒童保健三級(jí)預(yù)防監(jiān)測(cè)網(wǎng)絡(luò)，除常規(guī)篩查其他發(fā)育問(wèn)題外，常規(guī)開(kāi)展9、18、24個(gè)月嬰兒ASD早期篩查。下面介紹ASD早期篩查的基本流程(圖1)和相關(guān)篩查工具。
隨著我國(guó)“全面二孩政策”的實(shí)施，越來(lái)越多有自閉癥兒童的家庭會(huì)選擇生二孩。有報(bào)道稱，第二胎ASD的復(fù)發(fā)率約為20%[27]，明顯高于普通兒童ASD的發(fā)生率。因此，應(yīng)特別關(guān)注ASD患兒的弟弟妹妹，出生后建立高危兒檔案，積極隨訪觀察。
各級(jí)兒童保健和兒科醫(yī)師應(yīng)負(fù)責(zé)ASD篩查陽(yáng)性兒童的復(fù)篩工作，開(kāi)展與初篩量表相對(duì)應(yīng)的復(fù)篩工作。需要注意的是，相當(dāng)一部分復(fù)檢結(jié)果為陽(yáng)性的兒童可能不會(huì)被診斷為ASD；然而，這些兒童仍然有患其他發(fā)育障礙或發(fā)育遲緩疾病的高風(fēng)險(xiǎn)。因此，任何重新篩查結(jié)果為陽(yáng)性的兒童都應(yīng)被轉(zhuǎn)介到相關(guān)機(jī)構(gòu)進(jìn)行評(píng)估。
根據(jù)孩子在M-CHAT-R中失敗的問(wèn)題，選擇后續(xù)問(wèn)題，按照流程圖提問(wèn)。也可以電話現(xiàn)場(chǎng)詢價(jià)。如果兒童未能通過(guò)后續(xù)問(wèn)題中的任何兩個(gè)問(wèn)題，面試篩查結(jié)果將為陽(yáng)性。請(qǐng)登錄http://mchatscreen.com獲得完整的比例。
行為軌跡是指兒童行為發(fā)展的水平、速度和方向。除了關(guān)注兒童早期單點(diǎn)的發(fā)展，還要關(guān)注整個(gè)發(fā)展過(guò)程的軌跡。異常的早期發(fā)育軌跡可能是ASD的風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)。研究表明，一些患有自閉癥的兒童在12個(gè)月之前具有正常的語(yǔ)言和非語(yǔ)言發(fā)展技能，但在此之后，他們的發(fā)展軌跡出現(xiàn)異常，學(xué)習(xí)新技能的能力下降。另?yè)?jù)報(bào)道，在6個(gè)月之前，ASD兒童的發(fā)展軌跡與正常兒童基本相同，但之后發(fā)現(xiàn)其社交技能發(fā)展的軌跡呈下降趨勢(shì)，包括眼睛凝視、社交反應(yīng)性微笑、發(fā)聲頻率等。[19,20].此外，發(fā)展倒退的現(xiàn)象也需要關(guān)注。有些ASD患兒在出生后1~2年內(nèi)發(fā)育軌跡正常，但隨后失去了后天獲得的技能，這些技能可能涉及語(yǔ)言、社交手勢(shì)、運(yùn)動(dòng)等領(lǐng)域。發(fā)育倒退可能突然發(fā)生，也可能逐漸發(fā)生。在患有ASD的兒童中，發(fā)育倒退的總體發(fā)生率約為30%，平均年齡為19-21個(gè)月[21]。
ASD的病因不明，大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為其發(fā)生是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果。研究中涉及的環(huán)境因素很多，但大部分都沒(méi)有定論，但其中有兩個(gè)已經(jīng)被確定為ASD的高危因素:(1)患有ASD的兄弟姐妹；(2)有精神分裂癥、情緒障礙或其他精神行為問(wèn)題家族史者。兒科醫(yī)生應(yīng)特別關(guān)注有這兩種高危因素的患兒，建立檔案并隨訪[22]。
M-CHAT-R適用于篩查16至30個(gè)月的嬰兒。該量表由20個(gè)問(wèn)題組成，每個(gè)問(wèn)題包含“是”和“否”兩個(gè)選項(xiàng)。主要照顧者根據(jù)孩子的一貫表現(xiàn)來(lái)檢查每個(gè)問(wèn)題。評(píng)分算法:量表總分等于有肯定答案的問(wèn)題數(shù)。總分0~2為低風(fēng)險(xiǎn)，3~7為中風(fēng)險(xiǎn)，8~20為高風(fēng)險(xiǎn)。登錄http://mchatscreen.com，該秤可以免費(fèi)下載使用，但請(qǐng)注意版權(quán)保護(hù)。
醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)(社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心、鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院等。)承擔(dān)基本公共衛(wèi)生服務(wù)，各級(jí)兒科醫(yī)生在為兒童進(jìn)行常規(guī)體檢的同時(shí)，應(yīng)負(fù)責(zé)開(kāi)展發(fā)育和ASD的初篩?！秲和睦硇袨榘l(fā)育問(wèn)題預(yù)警體征篩查表》[23](表1)是國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委于2013年組織國(guó)內(nèi)兒童心理與發(fā)育領(lǐng)域資深專家的經(jīng)驗(yàn)制定的。意在成為中國(guó)基層兒科兒童心理行為發(fā)育問(wèn)題的早期篩查工具。0~3歲年齡段共8個(gè)時(shí)間點(diǎn)，每個(gè)時(shí)間點(diǎn)包含4個(gè)條目。在最初的篩查過(guò)程中，應(yīng)觀察和檢查兒童相應(yīng)月份的早期預(yù)警癥狀。這個(gè)年齡段的任何早期預(yù)警信號(hào)都是陽(yáng)性，提示有發(fā)育異常的可能。預(yù)警信號(hào)可以由專業(yè)人員、父母、其他家屬、教師和其他人提出。其中黑體字是與ASD相關(guān)的預(yù)警標(biāo)志。
適用于18-24個(gè)月的ASD兒童的篩查。該量表由23個(gè)問(wèn)題組成，每個(gè)問(wèn)題包含“沒(méi)有”、“偶爾”、“有時(shí)”和“經(jīng)?！彼膫€(gè)選項(xiàng)。核心項(xiàng)目是問(wèn)題2、5、7、9、13、15和23。主要照顧者根據(jù)孩子的一貫表現(xiàn)來(lái)檢查每個(gè)問(wèn)題。篩選陽(yáng)性評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn):23個(gè)項(xiàng)目中≥6個(gè)陽(yáng)性項(xiàng)目或7個(gè)核心項(xiàng)目中≥2個(gè)陽(yáng)性項(xiàng)目。
符合以下任一條件的兒童，應(yīng)轉(zhuǎn)診到有ASD評(píng)估資質(zhì)的機(jī)構(gòu)進(jìn)行診斷和適宜性評(píng)估，以便早期干預(yù)。(1)Chat-23-B量表篩查陽(yáng)性的兒童。(2)對(duì)篩查結(jié)果為陽(yáng)性的兒童進(jìn)行M-CHAT-R/F訪談。(3)懷疑ASD的醫(yī)生、家長(zhǎng)或老師等兒童。
上述明確的ASD早期行為體征并不能構(gòu)成ASD的診斷。無(wú)論是家長(zhǎng)還是兒科醫(yī)生根據(jù)上述早期體征懷疑ASD，都要在給予初步干預(yù)指導(dǎo)的同時(shí)，進(jìn)行全面的觀察評(píng)估或轉(zhuǎn)介有資質(zhì)的醫(yī)院對(duì)ASD進(jìn)行進(jìn)一步的診斷評(píng)估。
這部分是觀察部分，由四個(gè)問(wèn)題組成，包括眼睛注視、按要求指向物體、假裝玩游戲等。，由醫(yī)生現(xiàn)場(chǎng)觀察。四個(gè)問(wèn)題中有兩個(gè)肯定沒(méi)有通過(guò)。
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