自閉癥成因中的基因缺陷 《自閉癥機(jī)構(gòu)》
一項(xiàng)新的研究表明，一小部分基因可能根本不存在于父母身上。美國(guó)《人類遺傳學(xué)雜志》(IF: 9.0249)最近發(fā)表的一項(xiàng)研究報(bào)告對(duì)2300個(gè)有自閉癥兒童的家庭進(jìn)行了系統(tǒng)分析，他們發(fā)現(xiàn)2%的自閉癥患者可能是由懷孕后的基因突變引起的。俄勒岡健康與科學(xué)大學(xué)的研究人員布萊恩·歐羅克(Brian O' roak)說(shuō):“初步研究表明，這些嵌合突變可能比我們之前想象的要普遍得多。這可能是基因探索的冰山一角?！?/p>
2.2011年，加州斯坦福大學(xué)研究人員發(fā)表的一項(xiàng)研究指出，自閉癥基因遺傳的概率約為38% (Arch Gen Psychiatry。2011;68:1095)。
研究人員指出:“就像早期的雙胞胎實(shí)驗(yàn)一樣，常見(jiàn)的環(huán)境因素并不是導(dǎo)致自閉癥風(fēng)險(xiǎn)的主要原因。”
雖然研究人員可以實(shí)基因在自閉癥的發(fā)展中起著非常重要的作用，但這并不是最終的結(jié)論。68名兒童中只有1名被診斷患有這種疾病。雖然這種疾病并不罕見(jiàn)，但很難找到足夠大的樣本量來(lái)做出準(zhǔn)確的預(yù)測(cè)。
半個(gè)世紀(jì)前，醫(yī)學(xué)界有一種誤解，認(rèn)為自閉癥可能是由于缺乏母愛(ài)和關(guān)愛(ài)造成的。如今，談到自閉癥的成因，學(xué)者們?nèi)匀粵](méi)有一個(gè)確定的答案。其中，基因缺陷是最常被提及的可能因素:
這就是基因缺陷和自閉癥之間的關(guān)系。當(dāng)然，自閉癥的癥狀和原因是非常復(fù)雜的。我們能做的就是讓孩子生活在可控的范圍內(nèi)，避免自閉癥的已知病因，最大程度的幫助孩子健康成長(zhǎng)。
1.雙胞胎研究表明，約9/10的自閉癥兒童具有遺傳特征，而其他研究發(fā)現(xiàn)遺傳因素不到60% (JAMA。2014;311:1770)。
研究人員重新分析了瑞典兒童，并確定了一個(gè)最合適的模型。他們的概率是83%，比斯坦福大學(xué)的38%更接近雙胞胎研究中的90%概率。
3.2014年進(jìn)行的一項(xiàng)分析也計(jì)算出了一個(gè)更低的數(shù)字，接近50%。2016;57:585)。
目前，研究人員正試圖確定哪些基因負(fù)責(zé)自閉癥的神經(jīng)變異，但進(jìn)展緩慢。
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