腦電圖、CT、基因……自閉癥兒童有必要檢查嗎？ {自閉癥康復(fù)中心}
臨床上，我們使用ADI-R和ADOS最多。ADOS是診斷自閉癥的金標(biāo)準(zhǔn)。其診斷自閉癥的準(zhǔn)確率在90%左右。
孩子在玩玩具，我會看他們是否主動分享。如果他給你一個玩具，他會用眼睛看你嗎？你會把玩具拿穩(wěn)遞給你嗎？
但是我們不希望所有的自閉癥兒童都去學(xué)ADOS。有些家長對診斷沒那么在意。他們只是想幫助孩子處理問題，盡早介入。在這種情況下，通常沒有必要。
比如一個疑似自閉癥的3歲男孩進(jìn)我的門診，我會先收集家長的信息。等收的差不多了，我會問孩子:“你好，你是男孩還是女孩？你今年多大了？”要看孩子有沒有性別意識和年齡意識。
從發(fā)現(xiàn)孩子不正常到真正被確診為自閉癥需要多長時間？短則幾個月，長則一兩年。這段時間，大部分家長帶著孩子不斷的檢查，到處跑診斷。
這兩項(xiàng)檢查可以幫助篩查大腦占位病變和大腦結(jié)構(gòu)問題。高功能自閉癥也不需要CT和MRI。
孟博士在公立醫(yī)院兒科工作多年，曾在美國新澤西特殊兒童醫(yī)院學(xué)習(xí)。
但是有些家長比較焦慮，不了解自閉癥，這個時候用ADOS就非常合適了。我們可以帶著家長去了解孩子在評價的時候發(fā)生了什么。不能說我們的醫(yī)生很了解對方，但是我們的父母還什么都不知道。
第二種情況是孩子有智力障礙或者全面發(fā)育遲緩。
5.這些癥狀不能用智力低下或者整體發(fā)育遲緩來更好的解釋。
普通孩子會在6、9、12個月的時候去兒保門診做常規(guī)評估。我建議有明顯自閉癥遺傳傾向和發(fā)展軌跡偏差的孩子，更早、更頻繁地去?？崎T診進(jìn)行隨訪評估，比如在第5、7、9個月的時候就診。
比如高功能自閉癥兒童在拼圖和搭積木上明顯超出普通兒童水平，各有所長，但在社交和語言能力上較弱，其他方面正常。作為醫(yī)生，我不認(rèn)為高功能自閉癥兒童需要體檢。
診斷自閉癥需要什么樣的醫(yī)學(xué)檢查？很明顯，我去看了自閉癥。為什么我做了很多體檢？帶著這些問題，我們采訪了小米的主治醫(yī)生孟。
在這種情況下，遺傳風(fēng)險非常高。雖然染色體和基因檢查不能確定疾病的程度和可能性，但是檢查是必須的。如果孩子明確診斷出染色體和基因有問題，家長和醫(yī)生應(yīng)該介入管理。
第三種情況是第一個孩子已經(jīng)患有染色體和基因疾病，父母要帶第二個孩子做這樣的檢查。
比如，當(dāng)家族中的祖父和父親都是典型的阿斯伯格綜合癥時，兒子是阿斯伯格綜合癥的可能性就非常高。
以5個月大的孩子為例。平時喜歡與人交往，但自閉癥遺傳傾向的孩子很可能交往能力差，經(jīng)常好奇地盯著別人的嘴看。
家長找到?？漆t(yī)生后，要和醫(yī)生一起反饋孩子的問題變化和干預(yù)措施。每隔一兩周，家長可以記錄孩子的病情，并定期反饋給醫(yī)生。從小到大，孩子的很多能力在長大后都會發(fā)展的很好。
普通兒童癲癇患病率為2%-3%，而自閉癥兒童為30%。腦電圖可以檢測異常節(jié)律和波形。如果孩子患有癲癇，早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)可以減少腦損傷。
判斷孩子是否自閉，最重要的是看孩子的癥狀是否符合診斷標(biāo)準(zhǔn)。所以，要不要體檢，完全取決于檢查能否幫助孩子明確診斷。
例如，一些孩子總是模仿父母說的話，鸚鵡學(xué)舌。家長一開始可能覺得很有趣，孩子在逗自己。但也有可能孩子根本不明白父母的意思，只能模仿重復(fù)。
這個階段的孩子不會說話，也不存在語言發(fā)育遲緩，只是他的發(fā)展軌跡出現(xiàn)了一些偏差。建議家長這個時候帶孩子去?？崎T診看病。雖然無法判斷是不是自閉癥，但診斷并不是最重要的。如何幫助他是最重要的。
這個時候我們不建議孩子做體檢，但是幾個月后孩子出現(xiàn)小問題的時候家長應(yīng)該去看?？漆t(yī)生。
當(dāng)家庭中的幾代人都有明確的自閉癥特征時，父母必須定期監(jiān)測和記錄孩子各方面的能力。
除了這三種情況，我不建議其他家長帶孩子做染色體和基因檢查。不代表有某個基因，一定是自閉癥。很多基因檢測結(jié)果可能沒問題，但也可能出現(xiàn)自閉癥。還是那句話，自閉癥基因不能作為診斷自閉癥的標(biāo)準(zhǔn)。
幫助更多的孩子也無妨。即使他的大腦完全正常，幫助他也只有好處。
臨床上，很多自閉癥兒童在兒童保健科常規(guī)篩查中出現(xiàn)問題，然后來?？崎T診就診。
比如有一段時間，孩子情緒越來越差，發(fā)育能力(社交、語言、大運(yùn)動)突然退步，可能是腦瘤占據(jù)空間造成的。CT和MRI可以確定大腦是否存在大的結(jié)構(gòu)問題。而CT和MRI無法發(fā)現(xiàn)突觸傳遞異常等一些細(xì)微變化。
國內(nèi)兒童保健門診主要使用Mchat、Qchat、ABC量表。這些量表確實(shí)可以幫助家長發(fā)現(xiàn)孩子的異常，但是由于量表是家長填寫的，家長對自閉癥也不太了解，所以有時候無法反饋真實(shí)情況。
第一種情況是孩子有明顯的特殊臉型，如頭圍過大或過小、眼距過寬、塌鼻子等。
一般的篩查量表敏感性和特異性較差，在篩查過程中可能會漏掉一些能力突出的自閉癥兒童。
比如4歲的小男孩琪琪，可以和小朋友說話玩耍，但是他只和2歲的小朋友玩，不和同齡人玩。這時候父母可能會單純的認(rèn)為琪琪性格內(nèi)向害羞，不認(rèn)為琪琪有社交問題。
不是檢查，不是秤，而是有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生。
在臨床上，我會花至少一個小時的時間進(jìn)行咨詢、評估和鑒別診斷，然后結(jié)合家長的反饋，有針對性地與孩子互動。
許多染色體和遺傳疾病會導(dǎo)致兒童出現(xiàn)這些癥狀。以天使綜合征為例，孩子會出現(xiàn)嚴(yán)重的智力低下、小頭畸形、語言遲緩。
染色體和基因檢查可以幫助我們確認(rèn)孩子是否存在脆性X染色體綜合征、Rett綜合征等問題。
經(jīng)過幾輪對話，就可以判斷孩子的社交能力、語言能力和基本認(rèn)知了。咨詢和身體的互動可以讓我們心中有一個基本的結(jié)論，但不會直接給孩子診斷。很多孩子很難適應(yīng)新環(huán)境，我們需要跟進(jìn)確定。
這些特殊的面孔表明我們的孩子可能有發(fā)育問題。胚胎發(fā)育是一個由表及里的過程。孩子眼睛大，鼻子扁，可能發(fā)育不好。
臨床上，有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生可以通過問診和互動來判斷經(jīng)典自閉癥。經(jīng)典自閉癥需要檢查嗎？不完全是。
如果孩子患有高功能自閉癥，這項(xiàng)測試通?？梢允÷浴Ｈ绻麘岩珊⒆邮侵钦?，并且已經(jīng)出現(xiàn)過抽搐、短時意識喪失等癲癇癥狀，那么這個檢查是必要的。
但是每個孩子的情況都不一樣。很多孩子除了自閉癥癥狀之外，還有其他的身體癥狀，比如癲癇，特別的五官，認(rèn)知能力特別差。此時，孩子并沒有表現(xiàn)出簡單的自閉癥癥狀，醫(yī)生需要進(jìn)行醫(yī)學(xué)檢查，幫助孩子篩查問題。
這項(xiàng)測試有助于篩查癲癇。
臨床上，自閉癥兒童最有可能做的檢查是腦電圖、CT、MRI、染色體和基因檢查。
- 發(fā)表評論
-
- 最新評論 進(jìn)入詳細(xì)評論頁>>
