自閉癥的基因檢測(cè)有用嗎？這項(xiàng)技術(shù)有望解開病因?qū)W之謎。 [自閉癥的原因]
王堅(jiān)進(jìn)一步指出，很多據(jù)明，除了環(huán)境因素，遺傳因素也是自閉癥的成因之一。同卵雙胞胎患自閉癥的概率為50-90%，高于異卵雙胞胎；自閉癥孩子的父母生二胎的概率比正常人高。自閉癥患者和他們的父母有相似的表型，可能是數(shù)量性狀遺傳。醫(yī)學(xué)研究人員發(fā)現(xiàn)了大量自閉癥的臨床相關(guān)基因和突變，包括基因突變或新突變、點(diǎn)突變或結(jié)構(gòu)突變。
上海市兒童醫(yī)學(xué)中心遺傳與分子診斷科主任王健表示，利用基因芯片在全基因組水平檢測(cè)拷貝數(shù)變異(CNV)和高通量測(cè)序技術(shù)(NGS)在全外顯子水平檢測(cè)單個(gè)基因堿基變異，可以檢測(cè)出約30%自閉癥患者的遺傳病因。
按照目前的醫(yī)療技術(shù)水平，自閉癥的基因檢測(cè)技術(shù)無法預(yù)測(cè)一個(gè)孩子，尤其是第二個(gè)孩子是否患有自閉癥。但隨著基因檢測(cè)技術(shù)的不斷發(fā)展和完善，在自閉癥的病因調(diào)查中會(huì)起到一定的作用。
自閉癥的病因復(fù)雜，對(duì)其發(fā)病機(jī)制的探索和研究一直是攻克該病的重要臨床難題之一?；驒z測(cè)，尤其是高通量檢測(cè)技術(shù)(包括基因芯片和高通量測(cè)序)已經(jīng)成為自閉癥的主要基因檢測(cè)手段。
近日，上海兒童醫(yī)學(xué)中心-生物美利亞聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室正式揭牌。上海市兒童醫(yī)學(xué)中心院長(zhǎng)蔣中一表示，作為國家兒童醫(yī)學(xué)中心重要的臨床學(xué)科之一，與生物美瑞亞的合作將推動(dòng)該學(xué)科的跨越式發(fā)展，惠及廣大自閉癥兒童。
王健指出，自閉癥基因檢測(cè)的結(jié)果可以輔助自閉癥的臨床診斷，為自閉癥兒童的家庭提供基因咨詢，指導(dǎo)家庭盡早開展干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練，提高自閉癥兒童的治療效果和生活質(zhì)量。
自閉癥的基因檢測(cè)有用嗎？看了上面的介紹，家長(zhǎng)朋友們已經(jīng)有答案了。不要被社會(huì)上各種新技術(shù)新方法蒙蔽了雙眼，因?yàn)樽蚤]癥基因檢測(cè)技術(shù)還處于研究階段，只能幫助檢測(cè)病因，無法預(yù)測(cè)孩子是否患病。
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