立正！自閉癥和癲癇之間的神秘關(guān)系 [自閉癥治療]
記得中午和朋友在商場的美食廣場吃午飯。突然，“砰”的一聲。坐在鄰桌的孩子突然摔倒，抽搐，口吐白沫。周圍的人都驚呆了。孩子的母親照顧孩子的情況。幾分鐘后，孩子醒了。他媽媽把他抱起來，讓他坐著休息一會兒，然后帶著孩子離開了商場。編輯們雖然不知道孩子到底有沒有去看醫(yī)生，但看到這位母親不慌不忙的淡定態(tài)度，也是令人欽佩的。
大多數(shù)類型的癲癇發(fā)作發(fā)生在自閉癥患者中，包括全身性癲癇發(fā)作、起源于大腦特定部位的癲癇發(fā)作和嬰兒期的嚴(yán)重痙攣。一些研究表明，某些類型的癲癇發(fā)作通常在自閉癥患者中常見，但由于研究人員僅招募了部分自閉癥患者，因此研究結(jié)果可能存在偏差。在自閉癥兒童中，有兩個發(fā)作高峰期，即幼兒期和青春期。然而，多達20%的自閉癥癲癇患者在成年后首次發(fā)作。
復(fù)雜部分性癲癇發(fā)作是指患者發(fā)作時會失去意識，發(fā)作后不記得剛剛發(fā)生了什么。會出現(xiàn)在行為上:嘴唇突然抖動、搓手、揮動手臂、拉衣服、擺弄物件、擺出不尋常的姿勢、突然吞咽或咀嚼。
當(dāng)肌肉抽搐時，患者的四肢瞬間抽搐，這是一種短暫的抽搐。發(fā)作時間可能不到一秒，但也可能持續(xù)幾分鐘。
強直發(fā)作會使肌肉突然僵硬，患者可能會因為突然失去平衡而摔倒。
許多研究表明，自閉癥和智障兒童比其他自閉癥兒童更容易患癲癇，自閉癥女性比自閉癥男性更容易患癲癇。自閉癥的男女比例約為4: 1，而癲癇和自閉癥的男女比例約為2: 1。自閉癥和癲癇患者更容易出現(xiàn)運動和語言障礙等問題。
肌張力障礙是指大腦異常放電導(dǎo)致的肌肉瞬時狀況。肌張力障礙發(fā)生時，患者會瞬間虛脫，不一定會失去知覺。
這是最常見的癲癇發(fā)作類型?；颊邥蝗唤┲钡氐乖诘厣希缓笏闹粩喑榇?，臉色鐵青。有的病人會大小便失禁，從發(fā)作開始到結(jié)束不超過五分鐘。癲癇發(fā)作后，患者會感到疲倦、困倦等。
一般人們對癲癇的印象幾乎都是全身僵硬，意識不清，四肢不停抽搐等。，但實際上，癲癇的分類很復(fù)雜，往往容易混淆。最簡單的就是把癲癇分為兩類:全身性癲癇、部分性癲癇和無法歸類的癲癇。
這些研究中提到的數(shù)據(jù)都超過了一般人群的癲癇患病率，美國一般人群的癲癇患病率約為1.2%。癲癇患者比其他人更容易患自閉癥。瑞典一項針對85000多名癲癇患者的研究發(fā)現(xiàn)，自閉癥的患病率是普通人群的10倍。
一些癲癇發(fā)作的癥狀與自閉癥非常相似。所以，當(dāng)家長發(fā)現(xiàn)孩子可能有疑似癲癇時，可以咨詢專業(yè)醫(yī)生。癲癇并沒有想象中的那么可怕。處理癲癇發(fā)作的最大原則是不要讓孩子受到進一步的傷害。一般來說，癲癇持續(xù)時間不會超過五分鐘。家長也可以在孩子癲癇發(fā)作時仔細(xì)觀察孩子的情況。父母記錄孩子的情況越仔細(xì)，醫(yī)生就越能判斷孩子是哪種類型的癲癇，提供最好的信息。
結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)，也稱為Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征。也有零星病例。多由外胚層組織器官發(fā)育異常引起，可累及腦、皮膚、周圍神經(jīng)、腎臟等多個器官。其臨床特征為面部皮脂腺腺瘤、癲癇發(fā)作和精神發(fā)育遲滯。發(fā)病率約為1/6000活產(chǎn)，男女比例為2: 1。
驚厥可引起抽搐，持續(xù)時間較長，可達2分鐘，患者在陣攣發(fā)作時會失去意識。
2013年發(fā)表的一項大規(guī)模研究(自閉癥譜系障礙和共發(fā)癲癇兒童的臨床特征)對近6000名自閉癥兒童進行了研究，發(fā)現(xiàn)13歲以上兒童中有12.5%的兒童患有癲癇，這一比例上升至26%。2019年對近7000名自閉癥兒童的研究(癲癇和自閉癥:對6975名兒童的研究)也發(fā)現(xiàn)，約10%的兒童患有癲癇。至于其他研究數(shù)據(jù)，差異很大，從2%到46%不等。
自閉癥患者常伴有不同的共病，如焦慮癥、癲癇等。根據(jù)一些研究，近一半的自閉癥患者患有癲癇，這表明這兩種疾病有共同的生物學(xué)基礎(chǔ)，例如，兩種疾病的特征都是大腦過度興奮。但癲癇會導(dǎo)致自閉癥，還是自閉癥會導(dǎo)致癲癇，目前還不清楚。
ⅰ型部分性癲癇發(fā)作是指患者在癲癇發(fā)作時，仍保留完整的意識，但可能有難以言喻的整體陌生感，有胃翻滾的感覺，感覺氣味或味道異常，四肢有麻刺感或發(fā)麻感，突然出現(xiàn)強烈的恐懼或喜悅感，手臂或手掌僵直或抽搐等。
自閉癥和癲癇來自共同的遺傳因素。2013年的一項研究發(fā)現(xiàn)，與癲癇相關(guān)的基因和與自閉癥相關(guān)的基因有很多相似之處。此外，2016年的一項研究發(fā)現(xiàn)，即使沒有自閉癥，自閉癥患者的兄弟姐妹患癲癇的可能性也比對照組高70%。一些與自閉癥有關(guān)的遺傳疾病，如結(jié)節(jié)性硬化癥或Phelan-McDermid綜合征，也與癲癇有關(guān)。
一些研究支持癲癇導(dǎo)致自閉癥的理論，嚴(yán)重的癲癇發(fā)作(尤其是嬰兒期的癲癇發(fā)作)已被明對大腦有持久的影響。而且，看起來手術(shù)治療重度癲癇可以長期改善社會行為和認(rèn)知能力。
Phelan-McDermid綜合征又稱22q13.3缺失綜合征，臨床表現(xiàn)為新生兒肌張力低下、全身發(fā)育遲緩、無或有不同程度的語言發(fā)育遲緩、生長正?；蜻^度等。大多數(shù)患者有中度至重度精神發(fā)育遲滯。其他特征包括手大而肥，腳趾甲發(fā)育不全，出汗減少導(dǎo)致體溫升高。行為特征包括面部怪異、異食癖、痛覺不敏感和自閉癥樣傾向。
患者失神發(fā)作時，會停止動作，失去意識，眼神呆滯不到10秒，不會記得發(fā)作時的情況。此外，缺席往往發(fā)生在孩子身上。
為了研究癲癇發(fā)作和自閉癥之間的關(guān)系，研究人員正在跟蹤患有結(jié)節(jié)性硬化癥的新生兒的健康狀況。到目前為止，研究小組發(fā)現(xiàn)0歲的癲癇兒童可能存在發(fā)育遲緩。研究人員旨在測試這些兒童在3歲后是否患有自閉癥。該小組還設(shè)計了一項臨床試驗，以觀察防止結(jié)節(jié)性硬化癥兒童在嬰兒期癲癇發(fā)作是否可以改善他們的整體發(fā)育，并防止未來的自閉癥診斷。
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