你對自閉癥的成因和基因了解多少？ <感統(tǒng)失調(diào)>
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這個關(guān)于自閉癥病因的最不可接受的假設(shè)最有可能是正確的。當Kanner教授第一次認識到自閉癥的存在時，他敏銳地指出這是一種先天和先天的疾病，與后天因素無關(guān)?！跋忍臁焙汀斑z傳”沒有本質(zhì)區(qū)別，后者只是具體而已。
可以想象，隨著基因科技的發(fā)展和大數(shù)據(jù)的應(yīng)用，剩下的60%患者的病因?qū)⒈恢鸩椒治龊徒忉?，為自閉癥的治療鋪平道路。我相信到那個時候，各種裝神弄鬼的人就沒有市場了。
也就是說，現(xiàn)在大約40%的自閉癥患者都可以追溯到某種基因突變，雖然也有相當一部分，據(jù)還不夠確鑿。有確鑿據(jù)的自閉癥基因約有100個，其中一部分與神經(jīng)元的構(gòu)成直接相關(guān)，如SHANK3；另一部分與基因的轉(zhuǎn)錄和表達控制直接相關(guān)，比如我們昨天講的CHD8和KMT2B。
在自閉癥的假說中，最不能接受的是基因?qū)W說。雖然父母根本無法決定孩子的基因，但這種假設(shè)很容易讓人產(chǎn)生一種“父母不行，基因不好”的錯覺。其實反過來想想就明白了，愛因斯坦的基因是好的。為什么沒有看到他家一代又一代人獲得諾貝爾獎？基因的好壞只是一個概率問題。
就西蘭花君的簡單理解，上圖在某種程度上可以理解為:你寫了一個龐大復(fù)雜的程序(基因組)。如果里面有嚴重的bug(據(jù)強度高的突變)，遇到一個就足以讓程序崩潰(生病)，這樣的bug很容易被檢測出來；也可能有很多小bug(低據(jù)強度，低突變)在里面。如果它們單獨出現(xiàn)，程序仍然可以運行，不遇到非常特殊的情況，這樣的bug是不會被發(fā)現(xiàn)的；但如果這些小bug中的一些碰巧一起出現(xiàn)，程序就可能崩潰，就像好好的Windows突然藍屏了一樣。
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