自閉癥譜系障礙:解讀《柳葉刀》最新綜述 [自閉癥]
在兒童中，3歲自閉癥兒童87%有語言障礙，15-65%有智力障礙?；加?strong>自閉癥的兒童有9%的妥瑞癥，25–40%的睡眠障礙，42–61%的固定食物，23%的肥胖，47%的消化道問題和12%的便秘。癲癇占8.6%，與精神發(fā)育遲滯和女性性別有關(guān)。
ASD與多種身體和精神狀況有關(guān)，其中最常見的是注意力缺陷多動障礙(ADHD)。約28.2%的ASD人群有ADHD，ADHD也能顯著影響智力正?；蚓癜l(fā)育遲滯的ASD兒童的預(yù)后。許多形式的焦慮障礙，包括社交恐懼障礙和幼兒分離焦慮，在自閉癥兒童中也很常見。
參與家長和孩子的干預(yù)治療，在指導(dǎo)下與孩子互動，可以對孩子的社會行為和交往產(chǎn)生直接影響。早期父母干預(yù)主要包括以下方法:發(fā)展性個體差異關(guān)系模型(DIR)、早期社會互動(ESI)、早期干預(yù)丹佛模型(ESDM)、聯(lián)合注意-象征性游戲-參與和情緒行為調(diào)節(jié)療法(JASPER)、學(xué)前自閉癥溝通測驗(PACT)等。
ASD是一種復(fù)合遺傳，由對風(fēng)險貢獻很小的常見突變和對風(fēng)險貢獻很大的罕見突變組成。這些相關(guān)基因似乎豐富了一些生物功能，包括神經(jīng)元功能和基因表達的調(diào)節(jié)，這表明基因突變影響了ASD的風(fēng)險。
利培酮和阿立哌唑可以改善ASD人群的易怒/激越癥狀，包括攻擊行為、自傷行為和其他破壞性行為，對大多數(shù)人有效。兩種藥物都含有多巴胺受體或5-HT受體拮抗劑或部分阻滯劑，屬于非典型抗精神病藥。但并不是所有類似的藥物都對ASD有幫助。
目前對ASD的藥物治療只是針對ASD的共病障礙或行為，而不能治療ASD本身。
自閉癥譜系障礙(ASD)是一種神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙，其核心特征是早期社交和交流障礙以及重復(fù)性刻板行為。
先前的研究發(fā)現(xiàn)74-93%的ASD風(fēng)險是可遺傳的。世襲學(xué)位不是這個意思。自閉癥譜系障礙的遺傳率(可以用基因解釋的程度)約為74–93%。當(dāng)較大的孩子被診斷患有自閉癥時，隨后的孩子患自閉癥的概率是7-20%。此外，男孩患自閉癥的幾率是女孩的3-4倍。
9歲時，與同伴的友誼和互動可以預(yù)測成人獨立性和社交障礙的減少，具有更強的適應(yīng)能力，這與學(xué)校的融合教育有很大關(guān)系。在一項縱向研究中，父母在2-3歲之間參與早期干預(yù)，即使一年只有20次，也與這些孩子在成年早期的較高智力、成就、適應(yīng)能力和獨立性有關(guān)。雖然ASD有神經(jīng)生理學(xué)基礎(chǔ)，但目前主要的治療方法是教育和行為干預(yù)，藥物治療只是輔助手段。
目前，由于沒有可靠的生物標(biāo)志物用于診斷ASD，所以診斷必須基于行為。不同年齡的人有不同的篩查和診斷方法。下面將討論不同時期ASD的診斷。
產(chǎn)前和圍產(chǎn)期因素可影響胎兒ASD的發(fā)生，包括母親的飲食和生活方式。這里有點混亂。原文:父母年齡偏大(母親年齡大于40歲或父親年齡大于50歲)、兩次生育間隔過短(小于24個月)等都會增加孩子患自閉癥譜系障礙的風(fēng)險。懷孕期間使用丙戊酸會增加患自閉癥的風(fēng)險。早產(chǎn)(小于32周)、低出生體重(小于1500克)、太小或太大與自閉癥譜系風(fēng)險獨立相關(guān)。尚不清楚剖腹產(chǎn)等輔助分娩方式會增加自閉癥譜系風(fēng)險。產(chǎn)前補充葉酸可以降低自閉癥譜系的風(fēng)險。還有一些研究表明，為什么要刪除母親年齡(父親年齡)的數(shù)據(jù)？)，懷孕間隔時間短(< 24個月)會增加患ASD的風(fēng)險，孕期的疾病如代謝性疾病、高血壓、細菌感染等也會輕微增加患ASD的風(fēng)險。
自閉癥譜系障礙的過渡跨度非常大，從一直沒有語言到能夠獨立生活和工作。一般來說，患有自閉癥譜系障礙的兒童，其語言能力在3歲開始改善，非語言能力處于平均水平，預(yù)后較好。5歲以后，語言發(fā)展呈線性變化，出現(xiàn)突然趕上平均水平的巨大變化，而趕不上的大多是智障。
在患有低智力和其他疾病的ASD患者中，過早死亡率更高。尋求ASD首次診斷的成年人通常沒有智力殘疾，但他們有其他精神障礙。所以ASD對成年人的影響也很大。成人的診斷和治療也要注意。
本一部分認為編輯誤解了。原文:大約10–33%的自閉癥譜系成人智力低下，只會說短語。大多數(shù)患有自閉癥譜系障礙的成年人都有功能性語言，能夠照顧自己的基本需求，并有工作能力，但他們需要日常支持。
此外，醫(yī)生還可以用兒童孤獨癥量表(CARS)、社會反應(yīng)量表(SRS)和社會交往問卷(SCQ)評估兒童孤獨癥譜系障礙的癥狀。對語言、運動能力、認知/智力和行為困難的評估也是診斷的標(biāo)準(zhǔn)做法。
成年ASD患者大多有一定的智力障礙、語言障礙和工作能力，但在日常生活中仍需要一定的支持。
一些用于治療注意缺陷多動障礙(ADHD)的藥物，如哌甲酯、托莫西汀和胍法辛，對患有ADHD的ASD患者的癥狀有效。與單純多動癥患者相比，ASD共病多動癥患者服藥后效果相對較弱，而副作用明顯。因此，這些藥物只用于治療患有自閉癥和多動癥的人。
雖然現(xiàn)在有更多的自閉癥譜系障礙患者能夠讀寫并生活在社區(qū)中，但許多人仍然需要終身幫助，給社會和家庭造成了經(jīng)濟負擔(dān)。2018年，《柳葉刀》發(fā)表了這篇綜述，旨在使臨床醫(yī)生能夠?qū)?strong>自閉癥譜系障礙家庭給予適當(dāng)?shù)闹笇?dǎo)。雖然自閉癥譜系有生理學(xué)基礎(chǔ)，但主要通過教育和行為服務(wù)來治療。目前還沒有針對自閉癥譜系的特效藥。
ASD的結(jié)局很漫長，從不能說話到能獨立生活工作。目前，自閉癥患者的生活與50年前相比有了很大的變化。更多的成年人可以說話、閱讀、駕駛和學(xué)習(xí)。
2018年，發(fā)表在《柳葉刀》上的一篇綜述全面介紹了ASD。讓我們來看看這篇綜述中的一些新的解釋。
言語治療和職業(yè)治療也是自閉癥譜系障礙的常用療法，但其有效據(jù)有限。研究發(fā)現(xiàn)，言語治療可以改善發(fā)音和簡單的句子結(jié)構(gòu)，但對復(fù)雜的語言沒有幫助。感覺療法可以在短期內(nèi)有效改善運動和感覺能力(長期效果無根據(jù))，但聽覺整合療法是否有效不得而知。有許多據(jù)表明音樂療法是有效的，但實驗設(shè)計有很大的局限性，因此應(yīng)謹慎對待這一結(jié)論。其他感覺相關(guān)的療法如壓毯、搖動或刷刺激，除了按摩可以改善感覺反應(yīng)和自我調(diào)節(jié)外，沒有明顯的據(jù)。
篩查結(jié)束后，醫(yī)生可以使用兒童和兒童自閉癥篩查工具(STAT)和自閉癥診斷和觀察計劃(ADOS)進行診斷，這兩個工具都是醫(yī)生對兒童行為進行觀察和評分的工具。STAT適用于24-36個月的幼兒，而ADOS針對從1歲到成人的不同年齡個體有不同的版本。自閉癥診斷訪談修訂版(ADI-R)、社交障礙診斷指南(DISCO)和發(fā)育維度診斷訪談(3di)適用于獲取疑似病例的發(fā)育史。
在神經(jīng)生物學(xué)中，ASD不再被認為是特定大腦區(qū)域或系統(tǒng)的局部損傷，而是從發(fā)展早期開始的大腦重建。重建最常見的結(jié)果是嬰兒期和幼兒期大腦容量的過度增長。
目前在ASD的干預(yù)方法中，藥物干預(yù)只是輔助手段，主要的干預(yù)方法是教育和行為干預(yù)。因此，ASD患者需要花費巨大的醫(yī)療和教育費用，給家庭帶來巨大的經(jīng)濟負擔(dān)。
臨床有效的早期父母干預(yù)主要包括以下方法:發(fā)展性個體差異關(guān)系模型(DIR)或地板時間、早期社會互動(ESI)、早期丹佛模型(ESDM)、共同注意符號游戲(JASPER)、學(xué)前自閉癥溝通測驗(PACT)。這些培訓(xùn)強調(diào)教導(dǎo)父母和其他監(jiān)護人通過建立共同關(guān)注和避免過度主導(dǎo)來提高孩子在互動中的主動性。研究如何教會家長如何干預(yù)孩子低強度的訓(xùn)練，可以快速影響孩子的社會交往和溝通，但具體方法因人而異，需要結(jié)合自閉癥譜系的孩子自身情況。
行為社會療法可以幫助人們提高社交能力，更好地融入社會。對于學(xué)齡兒童和青少年，最常見的行為干預(yù)是社會技能組。然而，除了焦慮和抑郁之外，對成人行為干預(yù)的研究很少。這方面需要更多的研究，包括憤怒管理，自我宣傳和成人ASD的肥胖。
自然主義行為發(fā)展的干預(yù)主要包括以下方法:早期成就、加強社會環(huán)境教學(xué)(EMT)、早期丹佛模式(ESDM)、附加教學(xué)(IT)、共同注意的符號游戲(JASPER)、批判性反應(yīng)療法(PRT)、影響項目(培訓(xùn)父母作為溝通教師)、互動模仿訓(xùn)練(RIT)和社會/情感。
2012年，世衛(wèi)組織預(yù)測全球ASD發(fā)病率約為1%，最近的一項評估估計發(fā)達國家ASD發(fā)病率約為1.5%。
ASD風(fēng)險增加還與早產(chǎn)(小于32周)和低出生體重(小于1500克)有關(guān)。所以，如果這些危險因素已經(jīng)發(fā)生，家長就要注意孩子在成長過程中是否表現(xiàn)出ASD。
對于學(xué)齡兒童和青少年，社會技能小組是一種常見的行為干預(yù)方式，許多不同的培訓(xùn)已被明可以提高社會技能。SCERTS等人強調(diào)，心理能力訓(xùn)練等其他方法稍差。社交故事也能有效減少破壞性行為。
陰性結(jié)果并不意味著自閉癥譜系障礙被完全排除。如果家長沒有注意到孩子發(fā)展的滯后性，篩查量表的靈敏度不足以檢測出這些自閉癥兒童。同樣，陽性結(jié)果不一定表明自閉癥譜系障礙，其他發(fā)育障礙也可能導(dǎo)致高分。
與正常兒童相比，ASD兒童早期大腦發(fā)育加快，導(dǎo)致連接性發(fā)生變化。互聯(lián)互通是一個廣義的概念，包括物理互聯(lián)互通和不同區(qū)域活動的互聯(lián)互通。研究表明，自閉癥患者的大腦整體連接性下降，局部連接性增加。
自然行為發(fā)展干預(yù)(NDBI)也是一種干預(yù)。這種治療最著名的形式是應(yīng)用行為分析(ABA)，ABA有許多版本。自然行為發(fā)展干預(yù)包括以下干預(yù)方法:早期成就、強化情境教學(xué)(EMT)、早期干預(yù)丹佛模式(ESDM)等。
這些訓(xùn)練強調(diào)教會父母和其他監(jiān)護人一起參與，避免過于直接，創(chuàng)造機會分享和平衡孩子的注意力，讓孩子逐漸變得更加積極。
有些醫(yī)生還會開出一些沒有臨床據(jù)的療法，包括那些被稱為生物醫(yī)學(xué)或整體療法的療法，其中一些是有風(fēng)險的，比如螯合劑和高壓氧艙，在治療中應(yīng)避免使用這類方法。臨床醫(yī)生應(yīng)采取基于醫(yī)學(xué)據(jù)的治療，同時避免其他治療方法對人及其家屬的干擾，延誤人的治療。
本綜述簡要地將行為干預(yù)分為兩種類型:早期父母干預(yù)和自然主義行為發(fā)展干預(yù)。
以往的研究發(fā)現(xiàn)，ASD的發(fā)生與多種因素有關(guān)，如產(chǎn)前和圍產(chǎn)期的環(huán)境影響和基因等。
許多團體訓(xùn)練是基于認知行為療法，以減少自閉癥譜系兒童的焦慮癥狀。這些方法非常有效，超過一半的自閉癥譜系兒童在團體訓(xùn)練中癥狀會得到改善。此外，親子互動療法可以增加親子關(guān)系和孩子的適應(yīng)能力。自閉癥譜系成人的行為療法需要更多的研究。
對于年齡較大的兒童(如高年級小學(xué)生)、青少年和被家人懷疑患有ASD的成年人，在尋求診斷時，通常會有一定時間的ASD病史。延遲診斷通常發(fā)生在患有焦慮、多動癥和情緒障礙等共病的人群中，這些共病可能會加重或掩蓋ASD。
建議對18-30個月的孩子進行自閉癥譜系障礙篩查，進行早期干預(yù)。常見的嬰兒篩查量表包括改良的嬰兒自閉癥篩查量表(M-CHAT)和交流與象征行為量表(CSBS)。
自然主義行為發(fā)展干預(yù)的許多方法都是基于應(yīng)用行為分析(ABA)的，但它們強調(diào)利用自然發(fā)生的結(jié)果而不是食物來加強兒童在玩耍、社交和交流中的主動性。在這些治療中，成人教師/治療師會一對一地教孩子學(xué)習(xí)語言、模仿、認知和其他發(fā)展技能，強度至少每周15-20小時。
兒科醫(yī)生、精神科醫(yī)生、心理咨詢師都可以做早期診斷，多學(xué)科合作也是比較理想的診斷方法。兒童的癥狀可以通過各種量表來評估，如兒童自閉癥評定量表(CARS)、社交反應(yīng)量表(SRS)和社交問題自我評定量表(SCQ)(重要的在這里其實都去掉了)。。。)。然而，可靠的診斷結(jié)果不能僅僅依賴于量表的結(jié)果，還需要結(jié)合醫(yī)生和護士的觀察。
尋求第一次診斷的成年人往往智力正常，并伴有其他精神障礙，這可能會造成很大的損害。自我報告量表的特異性往往不高，但ADOS、3di和SRS適用于成人診斷。女性的診斷年齡往往比男性大，因為自閉癥譜系障礙的表現(xiàn)會被女性的社會模式所掩蓋。
一般來說，早期父母干預(yù)主要影響孩子的社會交往能力，一對一的自然主義行為發(fā)展干預(yù)或ABA強化干預(yù)主要提高語言發(fā)展、認知和適應(yīng)能力。
同時，一些其他因素，如性別、種族、社會經(jīng)濟因素等。，也會影響診斷的延誤。因此，對于該群體ASD的診斷，不僅要綜合醫(yī)生和護士的觀察，還要注意共病。
此外，如何提高成年自閉癥患者的就業(yè)能力也值得關(guān)注。應(yīng)該幫助人們盡快進入社會就業(yè)，而不是在專門的工作室。
在未來，自閉癥患者的情況將會繼續(xù)改善。而那些身患重病，面臨更多困難的人，更應(yīng)該受到社會的關(guān)注。
此外，約有25%的ASD患者易怒且具有攻擊性，這種攻擊性有多種形式，如兒童的身體攻擊和成人的語言暴力。
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