權(quán)威雜志《科學(xué)》揭示自閉癥的成因與基因缺陷有關(guān)。 {輕度自閉癥}
在過(guò)去，F(xiàn)mr1可以防止儲(chǔ)存的RNA分子產(chǎn)生過(guò)多的新蛋白質(zhì)。但是很多研究都是針對(duì)腦細(xì)胞的，而在這些腦細(xì)胞中，結(jié)果的分析是非常復(fù)雜的。在這項(xiàng)新研究中，研究人員選擇了一種更簡(jiǎn)單的細(xì)胞——果蠅卵細(xì)胞。
眾所周知，人類(lèi)的遺傳信息存儲(chǔ)在DNA分子中，后者存在于細(xì)胞核中，就像一張“指令表”。在蛋白質(zhì)表達(dá)的過(guò)程中，RNA充當(dāng)著“跑者”的角色，負(fù)責(zé)將特定的DNA編碼從細(xì)胞核帶到細(xì)胞質(zhì)中制造蛋白質(zhì)的地方。
從DNA到RNA的轉(zhuǎn)錄和從RNA到蛋白質(zhì)的翻譯，在大多數(shù)情況下，這些步驟會(huì)快速而連續(xù)地發(fā)生。在一些細(xì)胞中，包括神經(jīng)元和卵子，有必要產(chǎn)生和儲(chǔ)存RNA。
他們意外地發(fā)現(xiàn)，缺乏Fmr1的卵細(xì)胞起初完全正常，但隨著時(shí)間的推移，缺陷卵細(xì)胞的功能很快就會(huì)消失。這種情況類(lèi)似于人類(lèi)卵巢衰竭綜合征。此外，在受精過(guò)程中，這些缺乏Fmr1的卵細(xì)胞將產(chǎn)生具有嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)缺陷的后代，如脆性X綜合征。
8月中旬，權(quán)威雜志《科學(xué)》發(fā)表了一篇題為《脆性X綜合征1基因增強(qiáng)與自閉癥相關(guān)的大蛋白轉(zhuǎn)化》的文章，文章揭示了脆性X綜合征這種罕見(jiàn)疾病的缺陷基因可能與自閉癥有關(guān)。
格林布拉特說(shuō):“我們認(rèn)為Fmr1是一種輔助物質(zhì)，它可以促進(jìn)大蛋白質(zhì)的表達(dá)，但卵細(xì)胞或神經(jīng)元很難制造這些蛋白質(zhì)。如果卵子缺乏Fmr1，就不會(huì)有足夠的特異性大蛋白，導(dǎo)致過(guò)早衰退。因?yàn)镕mr1在大腦中非常重要，缺乏一些與自閉癥相關(guān)的大蛋白可能會(huì)導(dǎo)致脆性X綜合征患者出現(xiàn)自閉癥癥狀?！?/p>
研究人員進(jìn)一步分析發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)mr1突變卵細(xì)胞表達(dá)的蛋白質(zhì)數(shù)量會(huì)減少很多。如果很多蛋白質(zhì)完全缺失，就會(huì)產(chǎn)生自閉癥的癥狀。這些受影響的蛋白質(zhì)有一個(gè)共同點(diǎn)——構(gòu)成人體的一些最大的蛋白質(zhì)。即使是正常的卵細(xì)胞，包括受Fmr1影響的大蛋白，也無(wú)法有效表達(dá)。
美國(guó)卡內(nèi)基科學(xué)研究所的兩位學(xué)者共同完成了這項(xiàng)研究。他們發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)mr1基因突變會(huì)影響大腦和生殖系統(tǒng)，導(dǎo)致一些常見(jiàn)的遺傳疾病，如自閉癥、脆性X綜合征和卵巢早衰。
研究人員得出結(jié)論，自閉癥的病因與基因缺陷有關(guān)，他們將繼續(xù)研究大蛋白表達(dá)與其他疾病的關(guān)系，如阿爾茨海默病和肌萎縮側(cè)索硬化。
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