自閉癥會遺傳嗎？ {自閉癥機構(gòu)}
因為影響自閉癥的基因有很多，而且每個基因的功能都不一樣。這也反映在自閉癥譜系障礙癥狀的多樣性上。
在某種程度上，這表明自閉癥譜系障礙的發(fā)病有顯著的遺傳基礎(chǔ)。遺傳是自閉癥的因素，但不是唯一的因素。現(xiàn)在越來越多的研究者認(rèn)為自閉癥是遺傳和環(huán)境相互作用的結(jié)果，但遺傳起主導(dǎo)作用。
3.基因?qū)ψ蚤]癥的影響。
2014年的一項研究表明，有害的新生兒突變越多，自閉癥兒童的智商越低。這說明新生兒突變的數(shù)量會影響自閉癥兒童的智商。研究還發(fā)現(xiàn)，女性新生兒突變的數(shù)量幾乎是男性的兩倍，這符合男性自閉癥是女性的四倍，但女性自閉癥癥狀更嚴(yán)重的事實。除了自閉癥的智商，新生的突變也會影響運動技能。
研究人員一直試圖找到導(dǎo)致自閉癥的基因。但除了少數(shù)亞型的自閉癥，還是有明確的致病基因的，比如Reiter綜合征，就是MECP2基因片段缺失導(dǎo)致的。但是絕大多數(shù)(約90%-95%)的自閉癥沒有找到明確的致病基因。
另一種突變是單核苷酸多態(tài)性(SNP)，是指單個核苷酸——A、T、C或G的改變引起DNA序列的改變，導(dǎo)致包括人類在內(nèi)的物種間染色體基因組的多樣性。
我姐姐的高SCQ分?jǐn)?shù)與后來被診斷為自閉癥的6個月大嬰兒的視覺處理相關(guān)的白質(zhì)束完整性的增加有關(guān)。
一些自閉癥兒童可能只有MTHFR問題，而一些自閉癥兒童可能只有ASTM問題。如何盲目給所有自閉癥兒童補充維生素D，可能會導(dǎo)致一些副作用。
發(fā)表在《美國醫(yī)學(xué)會精神病學(xué)雜志》上的一篇研究文章:一項對200萬樣本的研究表明，自閉癥的遺傳因素占主導(dǎo)地位，但仍無法從個體基因預(yù)測和診斷。
人類基因90%的差異都可以歸因于SNP導(dǎo)致的基因變異。SNP或CNV都可能影響基因表達。
Chawarska說，“隨著它們與環(huán)境的相互作用，一些非典型特征可能會減少，或者被一些補償性機制取代?！边@些補償機制掩蓋了任何差異，這可能解釋了為什么基因?qū)Ρ谎芯康淖钚〉暮⒆佑绊懽畲蟆?/p>
更重要的是，新的研究表明，自閉癥兒童的大腦容量和他們的嬰兒同胞的皮層表面積增加，然后他們被診斷為自閉癥。在與視覺相關(guān)的大腦區(qū)域的各種測量中，這些影響最強。
總的來說，自閉癥的成因可以用四個字來概括——病因不明。
許多新的突變是CNV(Copynumbercariations)，指的是從kb到Mb的DNA片段的刪除、插入、重復(fù)和復(fù)雜的多位點變異。
Girault在2020年的報告中說，自閉癥兒童的特征越強，他們的孩子被診斷為自閉癥的可能性就越大。
2.為什么非自閉癥的父母會生出自閉癥的孩子？
大約18.6%的自閉癥譜系障礙父母患有精神疾病，正常父母也可能生下一個自閉癥兒童。一方面，除了遺傳因素外，母體孕期和圍產(chǎn)期的生物因素、免疫因素等環(huán)境因素也是自閉癥的誘因。
4.基因檢測能做什么？
一方面，自閉癥的診斷和預(yù)防:檢測一些CNV突變，如MECP2的缺失，可以確定孩子是否患有雷特綜合征。
一些研究結(jié)果“反映了嬰兒給世界帶來了什么，以及他們的大腦是如何成熟的?！睂τ谀切┖髞肀辉\斷為自閉癥的人來說，基因差異可能導(dǎo)致視覺系統(tǒng)從出生起就以非典型的方式連接。但是一旦這些嬰兒開始與周圍環(huán)境互動，環(huán)境也會影響新的聯(lián)系如何形成和加強。
大量研究表明，在各種神經(jīng)發(fā)育障礙中，自閉癥的遺傳因素是最明顯的疾病之一。從基因角度的研究表明，已報道的自閉癥相關(guān)基因有200多個，分布在所有染色體上，還涉及神經(jīng)系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)、代謝系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)等相關(guān)基因。
隨著對自閉癥遺傳因素研究的深入，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了近400種會增加自閉癥風(fēng)險的遺傳變異。結(jié)果表明，自閉癥不是由一個或幾個基因引起的，而是多個基因相互作用的結(jié)果。
5.大腦的早期視覺區(qū)反映了自閉癥的遺傳性。
根據(jù)2022年的一項新研究，6個月大的自閉癥兒童大腦視覺系統(tǒng)的非典型發(fā)育表明了遺傳因素對這種狀況的影響。
在所有三個年齡組中，枕葉皮層的表面積(大腦后部負(fù)責(zé)處理視覺刺激的區(qū)域)與哥哥姐姐的SCQ分?jǐn)?shù)有著特別強的相關(guān)性。
有自閉癥家族史的人比沒有家族史的人患自閉癥的可能性高50-175倍。自閉癥譜系障礙存在家庭聚集現(xiàn)象。即使家庭中沒有自閉癥患者，也可能出現(xiàn)類似的疾病，如語言發(fā)育障礙、神經(jīng)精神障礙、智力低下、極度內(nèi)向等。
1.自閉癥會遺傳嗎？
美國斯坦福大學(xué)研究了192對雙胞胎(包括54對同卵雙胞胎和138對異卵雙胞胎)，發(fā)現(xiàn)同卵雙胞胎中約42.5%的男性雙胞胎和43%的女性雙胞胎患有自閉癥；在異卵雙胞胎中，約12.9%的男性雙胞胎和20%的女性雙胞胎患有自閉癥。
另一方面，自閉癥兒童的突變基因不僅是從父母那里遺傳的，也是后天獲得的。這種獲得性突變稱為denovomutation，而從父母那里遺傳的突變稱為遺傳性突變。
研究結(jié)果開始揭示為什么后來被診斷為自閉癥的嬰兒會有非典型的社交視覺行為，比如對看別人的眼睛缺乏興趣?！拔覀兛梢员M快測量它們?！弊糁蝸喼輥喬靥m大市馬庫斯自閉癥中心主任艾米·克林(Amy Kling)說，“這項研究主要關(guān)注一個人的嬰兒期。我們需要回到更久遠(yuǎn)的年代。如果我們想了解自閉癥的發(fā)病機制，就必須從出生開始?！?/p>
比如MTHFR、VDR、ASTM都是自閉癥的易感基因，會分別影響葉酸代謝、維生素D代謝、褪黑素合成。但并不是每個自閉癥兒童都有這些基因突變。
無論是基因突變還是新生兒突變，都可能來自DNA復(fù)制過程中自發(fā)的堿基錯配，也可能來自誘變劑的作用(如胎兒環(huán)境等。).
“在自閉癥的早期發(fā)展過程中，視覺系統(tǒng)的發(fā)育是不同的，這可能會導(dǎo)致一系列根本性的差異?！苯烫蒙奖笨_來納大學(xué)的精神病學(xué)助理教授JessicaGirault說。
耶魯大學(xué)精神病學(xué)教授KatarzynaChawarska表示，這項工作突出了遺傳和環(huán)境之間的相互作用，以及區(qū)分它們的難度。
Girault和她的同事計劃繪制出自閉癥和非自閉癥兒童早期視覺處理的差異，以便更好地掌握典型和非典型發(fā)展的外觀。他們還計劃進一步調(diào)查自閉癥兄弟姐妹，以便更好地了解遺傳在自閉癥特征中的作用。
研究小組發(fā)現(xiàn)，在所有三個評估年齡組和24個月的時間里，哥哥姐姐的SCQ分?jǐn)?shù)差異解釋了后來被診斷為自閉癥的弟弟妹妹的大腦體積變化的12.3%，以及表面積變化的16.8%。
Girault和她的同事們根據(jù)384名嬰兒同胞的大腦結(jié)構(gòu)掃描數(shù)據(jù)，參與了嬰兒大腦成像的研究，其中89人患有自閉癥。研究小組通過一項名為“社會交往問卷”(SCQ)的家長問卷，評估了6個月、12個月和24個月的嬰兒同胞的大腦掃描數(shù)據(jù)，以及這些嬰兒的345個兄弟姐妹的自閉癥特征。在吉羅爾2020年的研究中，SCQ分?jǐn)?shù)越高，與自閉癥相關(guān)的特征越多，弟弟妹妹患自閉癥的可能性就越大。
一些自閉癥易感基因的檢測并不能判斷一個孩子是否患有自閉癥，只是說明如果一個孩子在相同的環(huán)境中攜帶了一些基因突變，那么這個孩子患自閉癥的風(fēng)險更大。這種早期預(yù)警可以使父母更早地發(fā)現(xiàn)孩子的問題，或者減少孩子暴露在危險環(huán)境中。
如果能知道每個自閉癥兒童體內(nèi)不同營養(yǎng)元素的代謝情況，就可以為自閉癥兒童制定個體化的干預(yù)方案。可以減少家長試錯的成本。
在該年齡段收集的功能性MRI掃描中，更強的自閉癥特征與大腦視覺網(wǎng)絡(luò)和后額葉網(wǎng)絡(luò)之間以及視覺網(wǎng)絡(luò)和默認(rèn)模式網(wǎng)絡(luò)之間的功能連接性測量值下降有關(guān)，默認(rèn)模式網(wǎng)絡(luò)在睡眠或白日夢期間被激活。(這項研究的結(jié)果發(fā)表在5月的《美國精神病學(xué)雜志》上)
另一方面是自閉癥的干預(yù)。目前針對自閉癥的干預(yù)手段很多，但很多干預(yù)手段的效果并不一致。這可能是因為不同的自閉癥兒童攜帶不同的突變基因，每個基因的功能不同，每個自閉癥的問題可能會有很大的不同。
Girault說，這些從一開始就存在的視覺差異也會對兒童與世界的社交產(chǎn)生影響。她說，這是一個仍需檢驗的假設(shè)，但“這正是我們下一步希望做的，思考如何深入研究這些發(fā)現(xiàn)。”
自閉癥是高度可遺傳的:基因差異可以解釋64%到85%的人的自閉癥傾向的可變性。自閉癥相關(guān)的特征通常會遺傳給家庭。自閉癥兒童的弟弟妹妹，或“小兄弟姐妹”，被診斷為自閉癥的可能性是普通兒童的14倍。
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