了解唐氏綜合癥的癥狀 {自閉癥}
盡管唐氏綜合征患者的行為和外表可能很相似，但每個(gè)人的能力是不同的。他們的智商普遍處于中下水平，說(shuō)話的時(shí)機(jī)也晚于發(fā)育一般的孩子。
唐氏綜合征的高風(fēng)險(xiǎn)因素之一是當(dāng)前的年齡。35歲或以上的母親懷孕的風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)高于年輕孕婦。然而，大多數(shù)患有唐氏綜合征的嬰兒在他們的母親35歲之前出生，因?yàn)槟贻p母親的生育率更高。
過(guò)篩檢查
性別篩查一般包括驗(yàn)血(唐篩查MS-AFP、三聯(lián)篩查、四通篩查)和超聲胎兒影像。在超聲波檢查過(guò)程中，測(cè)試者要看的一件事是胎兒頸部后面的液體。太多的液體可能表明存在遺傳問題。這些篩查測(cè)試有助于確定胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。極個(gè)別情況下，篩查檢測(cè)可能會(huì)出現(xiàn)誤判，也就是把正常的寶寶判斷為異常。有時(shí)候會(huì)漏診，就是檢查結(jié)果正常，但是胎兒有問題。
嵌合唐氏綜合征:這種類型約占唐氏綜合征的2%。嵌合意味著混合或聚集。這類個(gè)體中有些細(xì)胞有三套21號(hào)染色體，而有些細(xì)胞是正常的兩套21號(hào)染色體。嵌合唐氏綜合征這種類型的孩子可能符合其他類型的特征。但是他們可能有較少的癥狀，因?yàn)橐恍┘?xì)胞有正常數(shù)量的染色體。
唐氏綜合征的診斷
有兩種基本類型的測(cè)試來(lái)檢測(cè)懷孕期間的唐氏綜合征:篩查測(cè)試和診斷測(cè)試。篩查測(cè)試可以告訴家庭是否存在唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，但不能提供確切的診斷，但對(duì)母親和發(fā)育中的嬰兒來(lái)說(shuō)更安全。一般來(lái)說(shuō)，診斷測(cè)試可以檢測(cè)嬰兒是否患有唐氏綜合征，但測(cè)試方法有風(fēng)險(xiǎn)。無(wú)論是篩查試驗(yàn)還是診斷試驗(yàn)，都不能100%確定懷孕的寶寶是否有唐氏綜合征。這個(gè)誰(shuí)也預(yù)測(cè)不到。
這些測(cè)試通過(guò)觀察染色體變化來(lái)診斷唐氏綜合征。
病因和高危因素
過(guò)量的21號(hào)染色體導(dǎo)致唐氏綜合征患者的生理特征和發(fā)育障礙。研究人員知道唐氏綜合癥是由多余的染色體引起的，但尚不清楚這些差異中哪些是造成這種差異的關(guān)鍵因素。
21號(hào)染色體:大約95%的唐氏綜合征是21號(hào)染色體病例。在這種情況下，21號(hào)染色體中的每個(gè)細(xì)胞都有三組，而不是正常的兩組。
一般來(lái)說(shuō)，嬰兒出生時(shí)有46條染色體?；加刑剖暇C合征癥的人會(huì)多一條21號(hào)染色體。多一條染色體的醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)是“三體”，所以唐氏綜合征也被稱為“21三體”。這種多出來(lái)的染色體改變了嬰兒的身體和大腦發(fā)育，也影響了其智力和生理發(fā)育。
異位唐氏綜合征:這種類型只占唐氏綜合征的一小部分，約3%。在這種情況下，一個(gè)額外的完整的21號(hào)染色體或其一部分出現(xiàn)，但它與另一個(gè)染色體相連，或者它是異位的，而不是獨(dú)立的。
其他可能的健康問題。
許多患有唐氏綜合征的嬰兒除了常見的面部特征外，沒有其他先天性缺陷，但有些嬰兒可能有一個(gè)或多個(gè)主要的先天性問題或其他健康問題。一些最常見的健康問題是:
唐氏綜合征的類型
唐氏綜合征有三種類型。如果不看染色體情況，很難區(qū)分生理特征和行為特征，因?yàn)樗鼈兪窍嗨频摹?/p>
診斷檢查
診斷測(cè)試通常在篩查測(cè)試結(jié)果為陽(yáng)性后再次確認(rèn)診斷。包括:胎兒絨毛取樣(CVS)檢測(cè)胚盤的材質(zhì)；羊膜穿刺術(shù)檢測(cè)羊水；經(jīng)皮臍帶血采樣(PUBS)用于檢測(cè)臍帶中的血液。
唐氏綜合征的發(fā)病率
唐氏綜合征是美國(guó)最常見的染色體疾病。美國(guó)每年大約有6000名嬰兒出生時(shí)攜帶唐氏綜合征病毒。這意味著唐氏綜合征的發(fā)病率約為1/700。
唐氏綜合征的治療
唐氏綜合征是一個(gè)終身的條件。在兒童早期發(fā)展中提供的服務(wù)可以幫助兒童提高身體和智力能力。大多數(shù)服務(wù)都在努力開發(fā)他們的全部潛力，包括言語(yǔ)治療、職業(yè)治療和物理治療?；加刑剖暇C合征的兒童在學(xué)校也需要額外的幫助或關(guān)注，盡管許多兒童可以進(jìn)入普通班級(jí)。
唐氏綜合征是當(dāng)一個(gè)人有額外的染色體時(shí)出現(xiàn)的癥狀。染色體是人體內(nèi)基因的小“集合體”，它決定了嬰兒在懷孕期間的身體構(gòu)成，以及嬰兒在子宮內(nèi)和出生后的功能。
國(guó)家唐氏綜合癥協(xié)會(huì):致力于支持所有唐氏綜合癥患者發(fā)揮最大潛能，幫助家庭，教育公眾，應(yīng)對(duì)社會(huì)問題和困難，促進(jìn)積極參與。http://www.nads.org/
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