科學(xué)家發(fā)現(xiàn)兒童自閉癥是由基因變異引起的。 《精神分裂癥》
因為自閉癥癥狀通常在2歲左右開始出現(xiàn)，患病兒童的父母經(jīng)常將原因歸咎于嬰兒接種疫苗。然而，科學(xué)家的研究表明，這些兒童在被診斷之前就有許多異常。例如，Coucherson指出，在生命的第一個月，自閉癥兒童的大腦有明顯的異常。自閉癥兒童的小腦往往是異常的，這種小腦的異常使得其參與的許多生理功能異常，比如注意力控制。
米洛尼還與羅格斯大學(xué)的Linda Boots Torwich合作，在名為自閉癥遺傳資源交換的數(shù)據(jù)庫中搜索ENGRAILED 2基因的變異。在篩選了167個至少有兩個自閉癥兒童的家庭后，他們發(fā)現(xiàn)自閉癥兒童的變異植入2基因是正常無自閉癥兒童的兩倍，存在統(tǒng)計學(xué)上的顯著差異。雖然還不清楚ENGRAILED 2基因本身的突變是否會導(dǎo)致自閉癥，但它清楚地表明了相應(yīng)的基因或DNA突變與自閉癥有關(guān)。米洛尼現(xiàn)在正在另一個包含365個自閉癥家庭的數(shù)據(jù)庫中進行篩選研究，以檢驗現(xiàn)有的結(jié)果。北卡羅萊納州杜克大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的自閉癥遺傳學(xué)家Margaret Piliwas認為，ENGRAILED 2基因可能是自閉癥的真正候選基因。然而，她警告說，在重復(fù)擴增測試的過程中，許多早先確定的候選基因被拒絕。(今年早些時候發(fā)表的一份研究報告發(fā)現(xiàn)，ENGRAILED 2基因和自閉癥之間沒有關(guān)系。此外，似乎有些人認為自閉癥是由兩到十種不同的基因引起的。米洛尼同意這些意見，稱這恰恰是整個問題的癥結(jié)所在。
美國東部時間11月6日(北京時間11月7日)，遺傳學(xué)家今天在洛杉磯舉行的美國人類遺傳學(xué)年會上宣布，他們發(fā)現(xiàn)了明確的據(jù)，明自閉癥與兒童發(fā)育過程中的一種基因變異有關(guān)。雖然尚不清楚這種基因變異是如何產(chǎn)生的，但這一結(jié)論轉(zhuǎn)載了自閉癥是由大腦發(fā)育異常引起的觀點。加州大學(xué)的Eric Coucherson認為這確實是一個令人興奮的發(fā)現(xiàn)。如果可以通過擴大樣本進行重復(fù)測試，就有可能找到自閉癥早期診斷的新方法。
新澤西州醫(yī)學(xué)和牙科大學(xué)的遺傳學(xué)家吉姆·米洛尼(Jim Milloni)利用老鼠對小腦和自閉癥之間的關(guān)系進行了深入研究。他的研究結(jié)果表明，一種名為ENGRAILED 2的基因參與了小鼠小腦的發(fā)育。然而，在人類中，這種基因位于一個叫做7q的染色體區(qū)域。其他科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，7q染色體區(qū)域與自閉癥有關(guān)。
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