科學家在7號染色體上發(fā)現自閉癥基因。 《發(fā)育遲緩》
“絕對不可能只有一個基因會導致自閉癥，”舍倫貝格說。"大約有4到6個主基因和20到30個其他基因一起起作用."
舍伯格說，這項研究有“強有力的據”表明7號染色體上存在自閉癥基因，還有“不那么強但仍有說服力的據”表明3號、4號和11號染色體上存在自閉癥基因。這些結果實了之前一些研究數據的正確性，尤其是7號染色體上的自閉癥基因。
“同時，如果找到了那個基因，你就會在分子水平上理解自閉癥的生物學根源。一旦知道了發(fā)病的生物學原因，就可以據此進行預防和藥物治療?！?/p>
他們發(fā)現，不同的基因對男孩自閉癥的影響比女孩更大。
就像偵探試圖解決謀殺案件一樣，研究人員正在試圖尋找自閉癥的生物學原因。他們在研究過程中發(fā)現了一些令人驚訝的東西。。。
此外，根據今天發(fā)表在《分子遺傳學》電子版上的最新研究結果，研究人員還發(fā)現，其他基因在疾病發(fā)作早期和衰退階段或疾病發(fā)作晚期對自閉癥類型有不同的影響。
自閉癥研究中心一直在進行自閉癥基因及其神經生物學成因的長期研究，尋找自閉癥基因是長期研究的內容之一。為了找到具有自閉癥基因的特定人群的基因組，研究人員掃描并檢查了169個家庭的DNA(每個家庭中至少有兩名成員通過嚴格的檢查被確認患有自閉癥)。此外，研究人員掃描了54個家庭的DNA(每個家庭都有一名嚴格意義上的自閉癥患者)，包括輕微的障礙，如阿斯伯格綜合癥。(阿斯伯格綜合癥是自閉癥的一種，但不影響學習和智力。很多阿斯伯格綜合癥患者都有其他天賦或才能?！g者注)
“這項研究也為‘多基因共同影響自閉癥’提供了新的據。”該研究論文的第一作者，華盛頓大學醫(yī)學教授杰拉德·舍倫貝格這樣說道。
“我們已經努力了10年才達到這一步，”舍倫貝格說。“如果我們能夠發(fā)現并確認一個基因與自閉癥有關，將會在這個領域引起爆炸性的影響。我們必須找到那個基因，并從分子生物學的角度定義和解釋它，這樣我們才能了解自閉癥包含了什么秘密。在那一刻發(fā)生之前，我們總是在外面兜圈子。”
“值得一提的是，我們發(fā)現了兩種不同基因類型自閉癥的基礎——男性自閉癥和女性自閉癥；早期自閉癥和晚期自閉癥?！毙睦韺W教授杰拉爾丁·湯森補充說:“這是一個關鍵信息。它在區(qū)分疾病的早期和晚期方面發(fā)揮了突破性的作用，也是遺傳學領域的重大發(fā)現?！?/p>
湯森說，研究人員正在尋找自閉癥易感基因，這些基因會增加自閉癥的風險，就像有一種基因會增加乳腺癌的風險一樣。
“一旦我們找到這些易感基因，我們就可以根據它們立即‘篩選’嬰兒，以發(fā)現個體早期生活中的自閉癥跡象。如果早一天發(fā)現，就可以用介入療法治療，效果當然會很戲劇性，好到你都不敢相信?！?/p>
“如果一個人只有三個高危基因，那么他的自閉癥就不會太嚴重。因為自閉癥在女性中的發(fā)病率極低，只有當女性擁有更多這些高?；驎r，才會引發(fā)自閉癥。同樣，男性自閉癥患者和女性自閉癥患者之間也可能存在生物學差異?！?/p>
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