北京大學(xué)博士:自閉癥患者為什么需要基因檢測(cè)？ {智力發(fā)育遲緩}
不?；驕y(cè)試不能診斷或檢測(cè)自閉癥。
自閉癥主要是一種遺傳病:自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)大部分來自基因。眾所周知，超過100個(gè)基因的突變可能會(huì)導(dǎo)致兒童自閉癥。有四種類型的測(cè)試可以檢測(cè)這些突變，以及可能導(dǎo)致自閉癥的結(jié)構(gòu)變異。
例如，只有四分之一失去16號(hào)染色體(16p11.2)片段的人患有自閉癥。這個(gè)突變和其他突變一樣，也和其他疾病有關(guān)，比如癲癇或者智力低下。
同時(shí)，一些家庭也可以從其他同樣突變的家庭獲得情感和實(shí)際的支持。
全基因組測(cè)序是最徹底的方法。它揭示了一個(gè)人完整基因組中的所有突變，而不僅僅是檢測(cè)到的1%的基因。它仍然只是一個(gè)研究工具，但隨著它的價(jià)格下降，它變得更加通用，有一天它可以取代其他測(cè)試。
如果一項(xiàng)測(cè)試顯示了與自閉癥有關(guān)的有害突變，這一結(jié)果可能會(huì)給自閉癥患者及其家人一個(gè)解釋(她為什么會(huì)患自閉癥)。
這是因?yàn)闊o數(shù)的遺傳和環(huán)境因素都可能導(dǎo)致自閉癥。大約有100個(gè)基因可能與自閉癥顯著相關(guān)，但沒有一個(gè)單一的基因可以解釋自閉癥。
隨著研究人員對(duì)自閉癥遺傳學(xué)的了解越來越多，這些測(cè)試變得更有意義:將會(huì)發(fā)現(xiàn)更多的基因突變與自閉癥和相關(guān)的身體健康狀況有關(guān)。
臨床醫(yī)生可以對(duì)父母和孩子的外顯子進(jìn)行測(cè)序，找到只存在于孩子身上的突變。與基因突變相比，這些自發(fā)突變更容易導(dǎo)致自閉癥。然而，外顯子測(cè)序是昂貴的，通常不在保險(xiǎn)范圍內(nèi)。
目前美國醫(yī)學(xué)院建議自閉癥只做染色體核型分析或基因芯片分析。有人建議，只有當(dāng)兒童表現(xiàn)出與這些基因突變相關(guān)的綜合征癥狀時(shí)，才應(yīng)該檢測(cè)到FMR1、MeCP2或PTEN的突變。
相對(duì)較少。
目前還沒有可以治療特定自閉癥基因突變的藥物。
另一種方法是測(cè)序一個(gè)人的所有蛋白質(zhì)編碼的DNA，或外顯子測(cè)序。
最古老的是“染色體核型分析”，即在顯微鏡下檢查染色體。該測(cè)試可靠地檢測(cè)大于1000萬個(gè)堿基對(duì)的片段的異常。
以便檢測(cè)較小的DNA重復(fù)或缺失、單核苷酸多態(tài)性等。臨床醫(yī)生必須對(duì)單個(gè)基因的突變進(jìn)行測(cè)序或檢測(cè)。在一些常見的臨床自閉癥基因檢測(cè)中，會(huì)有一些預(yù)選的基因序列，但這些序列通常不包含最新研究中發(fā)現(xiàn)的自閉癥相關(guān)基因。
有四種主要的基因檢測(cè)方法。
在3%的自閉癥患者中，染色體核型分析發(fā)現(xiàn)相關(guān)突變；10%在芯片分析中發(fā)現(xiàn)了突變。在14%的自閉癥患者中，自閉癥突變可以通過對(duì)上述三種與該綜合征相關(guān)的基因進(jìn)行測(cè)序來識(shí)別。考慮到各種方法和外顯子測(cè)序，有可能40%的自閉癥患者可以檢測(cè)出異常。
然而，基因突變往往與其他健康問題有關(guān)，如癲癇、腎臟問題或肥胖，因此掌握這些基因信息將有助于預(yù)防或治療這些身體健康問題。
而DNA的重復(fù)或缺失一般太小，在核型分析中檢測(cè)不出來，所以需要基因芯片分析。但是，染色體核型分析仍然是非常必要的，是遺傳分析過程中的重要檢測(cè)手段。
在2015年的一項(xiàng)研究中，基因芯片發(fā)現(xiàn)了可以解釋9%自閉癥兒童的突變。測(cè)序外顯子顯示另一個(gè)8%的突變。如果自閉癥患者還伴有智力障礙、癲癇發(fā)作或不尋常的面部特征，那么找到已知基因變異的可能性就會(huì)增加。
陰性結(jié)果并不意味著這個(gè)人沒有可能導(dǎo)致自閉癥的突變?？赡苁欠椒ㄓ袉栴}，還沒有檢測(cè)出來；也可能是有很多自閉癥相關(guān)的基因突變科學(xué)家還沒有發(fā)現(xiàn)。
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