關(guān)于自閉癥成因的最新研究成果有哪些？ {自閉癥訓(xùn)練}
(1)兒童發(fā)展干預(yù):共同關(guān)心，社會(huì)訓(xùn)練，任何形式的語(yǔ)言訓(xùn)練。
目前系統(tǒng)生物學(xué)的兩種方法(代謝組學(xué)和蛋白質(zhì)組學(xué))在自閉癥領(lǐng)域都有一些科研文章，但還是很少。在講座中，康斯坦丁諾教授沒(méi)有提到系統(tǒng)生物學(xué)的研究。也許是因?yàn)樽蚤]癥機(jī)制的復(fù)雜性和系統(tǒng)生物學(xué)本身的缺陷，這方面的研究進(jìn)展非常緩慢。
(2)個(gè)人教育計(jì)劃:家庭和學(xué)校共同參與，藥物和教育雙管齊下。
目前，康斯坦丁諾教授正在領(lǐng)導(dǎo)一個(gè)基因測(cè)序項(xiàng)目，試圖通過(guò)大數(shù)據(jù)研究探索自閉癥的發(fā)病機(jī)制。希望有更多的自閉癥患者參與到他的研究項(xiàng)目中來(lái)，共同努力揭開(kāi)自閉癥的病因，為自閉癥的治療探索一條新的道路。
至于自閉癥的病因，基因?qū)用娴难芯繘](méi)有突破。雖然學(xué)術(shù)界希望繪制出自閉癥的基因圖譜，但由于自閉癥的復(fù)雜性，有必要對(duì)其進(jìn)行分類(lèi)。未來(lái)金邊的藥物研發(fā)會(huì)有突破，也很可能某一種藥物只對(duì)部分自閉癥患者有效。
⑸干預(yù)孩子的心理顧慮。
例如，一種自閉癥是由葉酸的抗體蛋白引起的。葉酸本身不能通過(guò)人體的腦血屏障，但亞葉酸可以，而且在人體內(nèi)可以轉(zhuǎn)化為葉酸。有些自閉癥兒童服用葉酸后，癥狀大大改善。那么未來(lái)的一個(gè)研究方向就是找到這種機(jī)制，分門(mén)別類(lèi)的研發(fā)藥物。
1.腦成像方面，似乎研究沒(méi)有太大進(jìn)展。人們已經(jīng)掃描了數(shù)千名自閉癥患者的大腦，到目前為止，在大腦掃描中沒(méi)有發(fā)現(xiàn)任何規(guī)律性。
2.女生的超能力:眾所周知，自閉癥的發(fā)病率是男女4:1。女生對(duì)自閉癥有超能力，社交能力普遍比男生強(qiáng)。因?yàn)榕倪@種超能力，一個(gè)基因或者細(xì)胞機(jī)制的小缺陷，影響不了女生，卻能影響男生。只有當(dāng)缺陷非常嚴(yán)重時(shí)，女孩才會(huì)表現(xiàn)出自閉癥的癥狀。這也解釋了為什么自閉癥女孩的癥狀更嚴(yán)重。另一個(gè)據(jù)是雷特綜合征。女孩可以在導(dǎo)致雷特綜合征的基因變異中存活，而男孩則完全無(wú)法存活。
(1)目前約有30%的自閉癥患者存在可以確認(rèn)的遺傳缺陷。但是這些有缺陷的基因有一半是如此遙遠(yuǎn)，以至于我們無(wú)法知道它們的功能。另一半基因雖然常見(jiàn)，但由多個(gè)基因共同作用。這使得自閉癥的藥物研究無(wú)法取得突破。
1.自閉癥的發(fā)病機(jī)制與基因有關(guān):兩個(gè)基因相同的同卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病的患病率高達(dá)90%，而異卵雙胞胎的患病率僅為20%。正常發(fā)生率為1%。
(4)標(biāo)準(zhǔn)優(yōu)質(zhì)的兒童精神關(guān)注。
對(duì)于自閉癥的病因，基因?qū)用娴难芯窟^(guò)于復(fù)雜，于是學(xué)者們逐漸轉(zhuǎn)向細(xì)胞代謝的研究。目前，在蛋白質(zhì)作用機(jī)制方面有一些研究進(jìn)展。一個(gè)研究趨勢(shì)是根據(jù)其致病機(jī)制對(duì)自閉癥進(jìn)行分類(lèi)(這種分類(lèi)不是全譜系的，比如經(jīng)典自閉癥、PPD-NOS、阿斯伯格綜合癥等。).
人類(lèi)染色體16-16p11.2的????A片段，可能先天缺失。缺少這個(gè)片段的人大多具有自閉癥的特征，但這個(gè)片段包含了500多個(gè)基因。至于這些基因的功能，我們還一無(wú)所知，更別說(shuō)是哪些基因起了作用。
2.自閉癥涉及的基因有很多種，很難界定。然而，一些類(lèi)似的疾病，如雷特綜合征和脆性X綜合征，可以定義一個(gè)基因的突變。近年來(lái)，后兩者的臨床藥物研究取得了很大進(jìn)展。
美國(guó)圣路易斯華盛頓大學(xué)兒童精神病學(xué)教授、著名自閉癥研究者約翰·康斯坦丁諾是社會(huì)反應(yīng)量表(SRS)的主要設(shè)計(jì)者。他每年都會(huì)做一次關(guān)于自閉癥最新研究成果的公開(kāi)講座。以下是講座內(nèi)容的摘要:
4.導(dǎo)致自閉癥的基因仍未得到實(shí)。2-3年前，康斯坦丁諾教授在演講中指出，導(dǎo)致自閉癥的基因已經(jīng)減少到11-12個(gè)，但他的說(shuō)法并不確切。
3.環(huán)境因素有很大的誘發(fā)作用:父母雙方都是自閉癥患者，但后代不一定是自閉癥患者。同卵雙胞胎應(yīng)該有相同的基因，但還是有10%的幾率其中一個(gè)是自閉癥，另一個(gè)是正常的。這說(shuō)明遺傳學(xué)并不能完全解釋自閉癥的成因。
社會(huì)飛速發(fā)展，仍然有很多無(wú)法解決的醫(yī)療問(wèn)題，嚴(yán)重影響著每個(gè)人的生活。很多疾病仍然無(wú)法解決，自閉癥就是其中之一。危害范圍如此之大，以至于孩子的父母都迫不及待地想找到治愈的方法。我們來(lái)看看自閉癥成因的研究成果。
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