是孤獨(dú)嗎？ {孤獨(dú)癥自閉癥}
但是，對于自閉癥譜系障礙(又稱自閉癥譜系障礙，簡稱自閉癥)患者來說，這種“孤獨(dú)感”可能會成為一種嚴(yán)重的情緒和行為問題，無法通過與他人的正常交流和自我疏導(dǎo)來解決。
改變CHRM3的功能會改變小鼠的行為，導(dǎo)致小鼠重復(fù)刻板行為(Alexander et al .，2009)。在人體研究中，也有試驗(yàn)表明，如果人類存在CHRM3基因異常，也會表現(xiàn)出反復(fù)的刻板行為:“經(jīng)常抓撓頭發(fā)、用頭撞墻或咬手等自傷行為，只吃熟悉或固定的東西等?！薄@些行為恰恰是自閉癥患者刻板行為的具體表現(xiàn)(自閉癥也可稱為孤獨(dú)癥)，這表明CHRM3功能障礙與自閉癥刻板行為之間存在很強(qiáng)的可能聯(lián)系。
自閉癥是一種嚴(yán)重的發(fā)育障礙和社交發(fā)展障礙。該癥狀還意味著ASD患者的某些行為可能無法控制，如社交障礙、語言交流障礙、不受控制的重復(fù)刻板行為等。，無法正常與人交流。同時(shí)還可能伴有消化系統(tǒng)問題(如消化不良)、發(fā)育遲緩、行為怪異和認(rèn)知障礙等外周癥狀。
所以，自閉癥譜系障礙并不像我們理解的外顯行為那么簡單——自閉癥譜系障礙導(dǎo)致的行為和認(rèn)知異常有遺傳原因。研究和了解與自閉癥相關(guān)的CHRM3基因?qū)ι窠?jīng)系統(tǒng)發(fā)育、遺傳或整體行為障礙的影響，將有助于為未來自閉癥的干預(yù)和治療提供更科學(xué)有效的方法，而不僅僅是依靠社會支持。
在神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育上，自閉癥易感基因也與神經(jīng)系統(tǒng)的異常發(fā)育有關(guān)，如“涉及神經(jīng)細(xì)胞的運(yùn)動和增殖、樹突棘的可塑性、突觸的形成和維持、神經(jīng)元的軸突投射等。，與蛋白質(zhì)的化學(xué)修飾、基因轉(zhuǎn)錄的調(diào)控、酶活性的調(diào)控、核染色質(zhì)重組、細(xì)胞骨架的調(diào)控等密切相關(guān)(平托等人，2010；桑德斯等人，2012年；等，2000年).因此，了解自閉癥患者的基因和行為之間的關(guān)系成為了解和治療自閉癥的關(guān)鍵。
自閉癥譜系障礙(ASD)，根據(jù)美國精神疾病手冊(DSM-V)第五版中的定義，自閉癥譜系障礙患者的核心癥狀是:持續(xù)缺乏社會交往和社會互動能力，興趣和行為的狹隘性、重復(fù)性和刻板性特征。其中“譜系”一詞也表示自閉癥譜系障礙是指自閉癥或廣義上的自閉癥，既包括典型的自閉癥特征，也包括非典型的自閉癥特征。
絕大多數(shù)自閉癥譜系障礙的患者表現(xiàn)出不同程度的認(rèn)知功能受損——即“患者在基本概念測試中的記憶、注意力和理解水平大多低于正常兒童。”，這是因?yàn)镃HRM3在大腦皮層和海馬的正常表達(dá)中起著重要作用。如果CHRM3異常，很可能會導(dǎo)致認(rèn)知障礙——這個(gè)觀點(diǎn)也在很多研究中得到了明。CHRM3基因突變的患者會表現(xiàn)出“精神發(fā)育遲滯和注意力缺陷等認(rèn)知障礙”。然而，自閉癥譜系障礙患者的這種認(rèn)知障礙主要與海馬功能障礙有關(guān)(Juxingda et al. 2018)，同時(shí)，如前所述，海馬功能異常與CHRM3突變有關(guān)。因此，自閉癥譜系障礙患者的認(rèn)知功能障礙可能與CHRM3異常有關(guān)。
下丘腦外側(cè)細(xì)胞分泌的黑色素聚集激素(MCH)在調(diào)節(jié)人和動物的進(jìn)食和體重行為中起關(guān)鍵作用，而CHRM3基因具有通過控制(激活)下丘腦外側(cè)細(xì)胞分泌MCH來調(diào)節(jié)個(gè)體進(jìn)食行為的功能(居大星等，2018)，即CHRM3的缺失會減少個(gè)體的進(jìn)食量，降低食欲和積極性；另一方面，研究發(fā)現(xiàn)，CHRM3基因表達(dá)水平的降低也會導(dǎo)致嬰兒期瘦素(脂肪組織分泌的蛋白質(zhì)激素，與糖、脂肪和能量代謝的調(diào)節(jié)有關(guān))的降低，瘦素的缺乏會導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育的遲緩，從而影響個(gè)體的身體和大腦的發(fā)育水平，這也說明自閉癥中CHRM3功能的缺失與他們的生長遲緩有很大的關(guān)系。
絕大多數(shù)自閉癥譜系障礙患者表現(xiàn)出不同程度的認(rèn)知功能受損——“患者的認(rèn)知、記憶、注意力等方面的基本概念大多低于正常兒童”，CHRM3在大腦皮層和海馬的正常表達(dá)中起著重要作用。如果CHRM3異常，那么很可能導(dǎo)致認(rèn)知障礙——這一觀點(diǎn)已在多項(xiàng)研究中得到明——chr m3基因突變的患者會表現(xiàn)出“精神發(fā)育遲滯、注意力缺陷等認(rèn)知障礙問題”，而自閉癥譜系障礙患者的這種認(rèn)知障礙主要與海馬功能異常有關(guān)(居大星等，2018)。同時(shí)，如前所述，CHRM3突變是海馬功能異常的主要原因之一，所以，自閉癥譜系障礙患者
孤獨(dú)意味著與他人或社會的隔離和疏遠(yuǎn)，有時(shí)表現(xiàn)為無法體會被理解甚至誤解的孤獨(dú)感。對于任何一個(gè)正常人來說，都會經(jīng)歷孤獨(dú)，但這種孤獨(dú)只是一種短期的狀態(tài)。再次社交或與人交流時(shí)，或者自我調(diào)節(jié)后，這種狀態(tài)帶來的負(fù)面感受會減弱——不再那么孤獨(dú)或不孤獨(dú)。
其中，從生物遺傳學(xué)獲得的研究結(jié)果表明，約有10%~30%的自閉癥是由基因異常引起的——“基因異常影響其編碼的蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能，進(jìn)而改變大腦的特定功能，最終表現(xiàn)為患者的認(rèn)知和行為異?！?居大星等，2018)。根據(jù)以往對同卵異卵雙胞胎或多胞胎共病以及患者同胞復(fù)發(fā)的研究和統(tǒng)計(jì)，自閉癥的遺傳概率高達(dá)91%~93%(Bailey et al .，1995)，這也是近年來一些國家和組織試圖用大數(shù)據(jù)解鎖自閉癥遺傳密碼的原因。
在20世紀(jì)80年代之前，人們普遍認(rèn)為自閉癥譜系障礙如此普遍的原因(2014年，美國每68名8歲以下兒童中就有一名自閉癥兒童)可能受到了父母養(yǎng)育方式和成長環(huán)境等社會因素的影響。但是隨著科技的發(fā)展，人們在基因、神經(jīng)、遺傳學(xué)等各個(gè)領(lǐng)域都取得了很大的突破。，而且據(jù)越來越多。自閉癥譜系障礙的疾病發(fā)生在嬰幼兒身上。這種癥狀更多受生理因素影響，如基因變異、遺傳、大腦發(fā)育異?；蛏窠?jīng)系統(tǒng)缺陷等，而與社會發(fā)展關(guān)系不大(如家庭教育、成長環(huán)境，雖然會影響基因表達(dá)，但其起源仍在DNA層面)。因此，自閉癥不再被簡單歸類為精神疾病，而是研究重點(diǎn)放在生物學(xué)上。
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