自閉癥，維生素B6，癲癇，基因 {自閉癥訓(xùn)練}
這種疾病的典型患者會在出生后不久出現(xiàn)癲癇發(fā)作，但非典型患者會在兩到三歲時出現(xiàn)癲癇發(fā)作。該病以頑固性癲癇發(fā)作為特征，抗驚厥藥不能控制，但大量補充吡哆醇(維生素B6)后可迅速控制。除了癲癇，精神發(fā)育遲滯在患者中也很常見，語言能力可能會特別受損。
去年1月，西蘭花君寫過一篇文章《老兵生物療法:維生素B6+鎂》，里面談到了這種自閉癥療法的由來和衰落。
5.過多的P6C會與一種叫做PLP的化合物發(fā)生反應(yīng)，消耗PLP。
1.ALDH7A1基因的產(chǎn)物是一種叫做Antiquitin的酶。
3.賴氨酸有兩種轉(zhuǎn)化方式。在肝臟中，賴氨酸首先被轉(zhuǎn)化為一種叫做α-AASA的東西，然后被抗毒素酶轉(zhuǎn)化為α-AA；在大腦中，賴氨酸首先轉(zhuǎn)化為2-哌啶羧酸，然后轉(zhuǎn)化為一種叫做P6C的化合物，這種化合物又轉(zhuǎn)化為α-AASA，然后通過Antiquitin酶轉(zhuǎn)化為α-AA。
BernardRimland博士會見的父母，他們服用維生素B6的孩子，發(fā)現(xiàn)這是一個奇跡。會不會有ALDH7A1基因突變的患者？除了這個基因，與維生素B6代謝相關(guān)的基因，如PNPO，如果出現(xiàn)問題，也會有類似的狀態(tài)。完全有可能弄錯。
有一個孩子，一歲多的時候明顯退步了，兩歲多的時候頻繁發(fā)作。他一天可以缺席幾十次，父母到處求醫(yī)問藥，心亂如麻。也許是被西蘭花王蠱惑了？最近家長做了基因測序，讓西蘭花君看看結(jié)果。
本文不構(gòu)成任何醫(yī)學(xué)建議，僅提供觀點。
吡哆醇依賴性癲癇在1954年首次被發(fā)現(xiàn)，但直到2006年才確定ALDH7A1基因突變是病因。致病機制大致如下:
西蘭花君昨天就遇到了這樣的事情。
也許有，但在基因檢測技術(shù)普及之前，誰也不會知道。
8.由于嚴重缺乏維生素B6會導(dǎo)致癲癇等癥狀，當然，常規(guī)的癲癇藥物是無效的，大劑量的維生素B6會有幾乎立竿見影的效果。
4.如果ALDH7A1基因發(fā)生突變，抗毒素酶不能正常工作，那么α-AASA就不能轉(zhuǎn)化為α-AA。會有什么后果？當然，α-AASA積累了很多。然后什么當然P6C堆了一大堆。
基因測序結(jié)果顯示，根據(jù)患者的癥狀，沒有發(fā)現(xiàn)與孩子疾病相關(guān)性高的突變，但給出了幾個可能相關(guān)的突變。
維生素B6+鎂作為自閉癥領(lǐng)域的傳奇人物BernardRimland博士發(fā)現(xiàn)、關(guān)心和指導(dǎo)的一種療法，最終沒有經(jīng)受住科研的考驗，現(xiàn)在也很少有人提及。但是，既然療法起源于一些家長的經(jīng)歷，那么這里面有沒有巧合呢？瞎貓死耗子有錯嗎？
6.PLP是什么？這是維生素B6！確切地說，PLP是維生素B6被攝入體內(nèi)后的活化形式。這樣，就相當于患者體內(nèi)缺乏維生素B6！
2.體內(nèi)的賴氨酸除了用來合成蛋白質(zhì)，還會轉(zhuǎn)化成其他化合物。
至于這位家長，他的孩子是否確實是ALDH7A1基因突變導(dǎo)致的吡哆醇依賴型癲癇患者，并不能簡單地從基因檢測數(shù)據(jù)來判定。要作出診斷，需檢測患兒尿液、血清、腦脊液中α-AASA、2-哌啶羧酸的水平，結(jié)合其他臨床癥狀作出判斷，特別是大劑量維生素B6后癲癇癥狀有無改變。
從發(fā)病機制來看，顯然越早發(fā)現(xiàn)越早治療，預(yù)后會越好。這也反映了早期基因檢測對自閉癥患者的重要性，尤其是那些有癲癇發(fā)作等特殊癥狀的患者，因為像吡哆醇依賴性癲癇這樣的罕見疾病，如果醫(yī)生缺乏經(jīng)驗，在常規(guī)醫(yī)療中很難發(fā)現(xiàn)。
如果診斷為吡哆醇依賴性癲癇，從現(xiàn)有資料來看，至少終身使用維生素B6可以有效控制難治性癲癇；此外，還可以限制飲食中的賴氨酸含量，以減少體內(nèi)積累的賴氨酸代謝產(chǎn)物，減少對細胞的損傷。
在這些可能的變異中，西蘭花君注意到了ALDH7A1基因。不僅僅是因為孩子從父母雙方獲得了突變的ALDH7A1基因，還因為這個基因是一種罕見疾病——吡哆醇依賴性癲癇的根源。
7.維生素B6是一種非常重要的輔酶，對神經(jīng)細胞的生理活動非常重要。由于維生素B6嚴重缺乏，病人生病了。
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