自閉癥是由什么引起的？可能與父母DNA突變有關(guān)。 《智力發(fā)育遲緩》
自閉癥是由什么引起的？相信隨著醫(yī)學(xué)領(lǐng)域?qū)ψ蚤]癥研究的深入和基因科學(xué)的不斷進步，我們終將揭開答案，并采取有效措施預(yù)防自閉癥的發(fā)生。
以往的研究表明，在編碼區(qū)變異導(dǎo)致的自閉癥病例中，編碼區(qū)變異主要來自母親(結(jié)構(gòu)突變的遺傳度為47.7%)。這項研究的結(jié)果表明，來自父親的結(jié)構(gòu)突變的遺傳率高達70.9%，也就是說，父母雙方的遺傳信息可能是導(dǎo)致后代患自閉癥的原因。
加州大學(xué)圣地亞哥分校(UCSD)的研究人員分析了2600個家庭中9274個個體的完整基因組數(shù)據(jù)。測序結(jié)果包括880名自閉癥患者和630名健康同胞，而參與測序的自閉癥患者已經(jīng)排除了新生兒突變的影響。
基于上述數(shù)據(jù)，研究人員認為，遺傳自母親的基因突變和遺傳自父親的非編碼區(qū)突變共同導(dǎo)致了自閉癥。這為自閉癥的成因提供了新的解釋。
自閉癥是由什么引起的？越來越多的報道表明，它與遺傳基因有很強的相關(guān)性。目前已經(jīng)報道了100多個自閉癥相關(guān)基因，父母雙方的DNA突變都會影響孩子的大腦發(fā)育，增加患自閉癥的風(fēng)險。
日前，發(fā)表在《科學(xué)》雜志上的一項研究表明，非編碼DNA的突變可能仍然是自閉癥的原因之一。也就是說，這些DNA突變即使不影響基因表達，仍然是自閉癥的“罪魁禍首”。
研究人員進一步分析測序結(jié)果發(fā)現(xiàn)，來自非編碼區(qū)的結(jié)構(gòu)突變也會遺傳給后代，從而影響自閉癥的發(fā)病。結(jié)構(gòu)突變是指染色體的缺失、重復(fù)、插入和倒位。結(jié)構(gòu)突變更有可能影響轉(zhuǎn)錄調(diào)控功能。
這些基因大多來自直接編碼蛋白質(zhì)的DNA部分，它們導(dǎo)致了25%的自閉癥。但是編碼蛋白質(zhì)的基因只占整個基因組的2%，而另外98%不編碼蛋白質(zhì)的DNA對自閉癥有什么影響？
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