雷特綜合征 《自閉癥測試》
對彎曲的脊柱進行手術(shù)治療，可以重新獲得身體的平衡，防止脊柱繼續(xù)變形。
增強運動能力，減緩關(guān)節(jié)肌肉的變形攣縮，協(xié)調(diào)平衡；聽音樂，和孩子一起“玩”，可以增強孩子的注意力和交流能力。
第三階段:從2歲到10歲，持續(xù)幾個月到幾年。表現(xiàn)為重度精神發(fā)育遲滯或明顯精神發(fā)育遲滯，自閉癥改善。驚厥，典型的手部動作僵硬，明顯的共濟失調(diào)，肢體失用，反射亢進，肢體僵硬，醒后呼吸暫停，食欲良好但體重減輕，早期脊柱側(cè)凸，咬牙切齒。
雷特綜合征主要影響女孩，影響患者的運動功能，導(dǎo)致兒童智力下降，如交流障礙、語言障礙、行為刻板、手腳失用、共濟失調(diào)、自閉癥等。，嚴(yán)重影響孩子的健康成長發(fā)育。
(9)直到2 ~ 5歲才能初步確診。
沒有特效療法。目前主要靠加強護理和對癥治療。
ⅳ期:10歲以上，持續(xù)數(shù)年，出現(xiàn)上、下運動神經(jīng)元受累跡象，進行性脊柱側(cè)凸，肌肉廢用，肢體僵硬，雙足萎縮，喪失獨立行走能力，生長緩慢，不能理解和使用語言，眼對眼交流恢復(fù)，抽搐頻率降低。
患者可能出現(xiàn)血氨偏高、呼吸性堿中毒、輕度乳酸血癥和丙酮酸鹽。
沒有特異性。
MECP2基因測序和MLPA檢測。
頭顱CT掃描正?；蝻@示輕度腦萎縮。
第一階段:從6-18月齡發(fā)病開始，持續(xù)數(shù)月。表現(xiàn)為發(fā)育不良，頭部生長緩慢，對打球和周圍環(huán)境沒有興趣，肌肉緊張度低。
雷特綜合征是一種嚴(yán)重影響兒童精神運動發(fā)育的疾病，屬于神經(jīng)發(fā)育障礙?；疾÷蕿?/15000 ~ 1/10000，以女性為主，由MECP2基因突變或缺失引起。臨床特征為女孩發(fā)病、進行性智力下降、自閉行為、手部失用癥、僵硬動作和共濟失調(diào)。大多數(shù)雷特綜合征患者可以存活到成年，但不能自理。自閉癥譜系成員的癥狀之一。
驚厥患兒用抗癲癇藥治療；溴隱亭和納洛酮能改善部分患兒的臨床癥狀。
(8)萎縮的小腳。
Rett綜合征是由位于X染色體上的MECP2基因突變引起的。兒童以散發(fā)為主，家庭病例僅占1%。
(7)由于嚴(yán)重感染或頭部創(chuàng)傷而獲得的神經(jīng)病。
Rett綜合征的臨床表現(xiàn)在不同時期有很大不同。需要與自閉癥、腦癱、腦炎、嬰兒痙攣、結(jié)節(jié)性硬化癥、腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等相鑒別。重點是檢測MECP2基因的突變，有助于分化。
腦脊液中多巴胺和去甲腎上腺素的代謝產(chǎn)物3-甲氧基-4-羥基乙醇胺和3-甲氧基-4-羥基苯乙二醇減少。
第二階段:從1歲到3歲，持續(xù)幾周到幾個月。其特征是發(fā)育迅速倒退，伴有刺激、失用癥和手的僵硬動作、痙攣、自閉癥、語言喪失、失眠和自虐。
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